【佳學(xué)基因檢測(cè)】晚期肺癌患者血漿游離 DNA 的超深度下一代測(cè)序：Actionable Genome Consortium 的結(jié)果

基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少詳解

討化腫瘤分子診斷與基因分析《腫瘤靶向藥物選擇的基因突變標(biāo)準(zhǔn)》《Am J Hum Genet》在?2021 Aug 5; 108(8): 1436–1449發(fā)表了一篇題目為《晚期肺癌患者血漿游離 DNA 的超深度下一代測(cè)序：Actionable Genome Consortium 的結(jié)果》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Danny E. Miller,? Arvis Sulovari, Tianyun Wang, Hailey Loucks, Kendra Hoekzema, Katherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Edith P. Almanza Fuerte, Catherine R. Paschal, Tom Walsh, Jenny Thies, James T. Bennett, Ian Glass, Katrina M. Dipple, Karynne Patterson, Emily S. Bonkowski, Zoe Nelson, Audrey Squire, Megan Sikes, Erika Beckman, Robin L. Bennett, Dawn Earl, Winston Lee, Rando Allikmets, Seth J. Perlman, Penny Chow, Anne V. Hing, Tara L. Wenger, Margaret P. Adam, Angela Sun, Christina Lam, Irene Chang, Xue Zou, Stephanie L. Austin, Erin Huggins, Alexias Safi, Apoorva K. Iyengar, Timothy E. Reddy, William H. Majoros, Andrew S. Allen, Gregory E. Crawford, Priya S. Kishnani, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Mary-Claire King, Tim Cherry, Jessica X. Chong, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Heather C. Mefford, Dan Doherty, and Evan E. Eichler,??等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

漿細(xì)胞游離 DNA,下一代測(cè)序,肺癌,致癌驅(qū)動(dòng)因素

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

背景：使用無漿細(xì)胞 DNA (cfDNA) 的基因分型有可能避免癌癥患者對(duì)某些侵入性活檢的需要，同時(shí)還可以闡明疾病的異質(zhì)性。我們?cè)噲D為非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 患者開發(fā)一種超深等離子下一代測(cè)序 (NGS) 檢測(cè)方法，該檢測(cè)方法可以檢測(cè)組織活檢未能確定可操作改變的患者的靶向致癌驅(qū)動(dòng)因素和耐藥突變. 患者和方法 前瞻性收集晚期進(jìn)展性非小細(xì)胞肺癌患者的血漿。我們使用從血漿中提取的 cfDNA 和匹配的白細(xì)胞進(jìn)行超深度 NGS，使用覆蓋 37 個(gè)肺癌相關(guān)基因的混合捕獲組進(jìn)行測(cè)序，以 50 000 倍的原始目標(biāo)覆蓋率過濾可歸因于克隆性造血的體細(xì)胞突變。計(jì)算已知致癌驅(qū)動(dòng)因素的血漿檢測(cè)的臨床敏感性和特異性，并與組織基因分型結(jié)果進(jìn)行比較。在部分病例中進(jìn)行了正交 ddPCR 驗(yàn)證。結(jié)果：在 127 名可評(píng)估患者中，血漿 NGS 檢測(cè)到變異等位基因分?jǐn)?shù)范圍為 0.14% 至 52% 的驅(qū)動(dòng)突變。 EGFR 或 KRAS 突變的血漿 ddPCR 顯示 22 名患者中有 21 名的結(jié)果與血漿 NGS 的結(jié)果幾乎相同，變異等位基因分?jǐn)?shù)的一致性很高 (r = 0.98)。對(duì)組織基因型視而不見，血漿 NGS 對(duì)已知致癌驅(qū)動(dòng)因素的從頭血漿檢測(cè)的敏感性為 75% (68/91)。在組織 NGS 為驅(qū)動(dòng)因子陰性的患者中，血漿 NGS 的特異性為 100% (19/19)。在 17 名腫瘤組織被認(rèn)為不足以進(jìn)行基因分型的患者中，血漿 NGS 確定了四個(gè) KRAS 突變。在 23 例對(duì)靶向治療具有獲得性耐藥的 EGFR 突變病例中，血漿 NGS 檢測(cè)到潛在的耐藥機(jī)制，包括 EGFR T790M 和 C797S 突變以及 ERBB2 擴(kuò)增。結(jié)論 具有克隆造血過濾的超深血漿 NGS 導(dǎo)致從頭檢測(cè)可靶向的致癌驅(qū)動(dòng)因素和耐藥機(jī)制在非小細(xì)胞肺癌患者中，包括當(dāng)組織活檢不足以進(jìn)行基因分型時(shí)。關(guān)鍵詞：漿細(xì)胞游離 DNA，下一代測(cè)序，肺癌，致癌驅(qū)動(dòng)因素

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

?plasma cell-free DNA, next-generation sequencing, lung cancer, oncogenic drivers