【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)如何指導(dǎo)靶向藥物Belzutifan貝爾祖替芬在胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤中的應(yīng)用

腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)《消化科腫瘤類型及其靶向藥物基因檢測(cè)》，腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)位點(diǎn)在《J Natl Compr Canc Netw》的2022 年 12 月；20(12)：1285-1287收集到一胰腺癌正確用藥基因檢測(cè)研究文章。研究課題為《Belzutifan 在 VHL 相關(guān)轉(zhuǎn)移性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者中的應(yīng)用》，臨床實(shí)驗(yàn)由Eleonora Pelle、Taymeyah Al-Toubah、Brian Morse、Jonathan Strosberg等完成。 

基因檢測(cè)如何指導(dǎo)靶向藥物Belzutifan貝爾祖替芬在胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤中的應(yīng)用研究內(nèi)容

von Hippel-Lindau (VHL) 病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其特征是 VHL 基因突變。 該基因編碼 VHL 蛋白，該蛋白調(diào)節(jié) HIF-α 的活性，HIF-α 是一種參與細(xì)胞缺氧反應(yīng)的轉(zhuǎn)錄因子。 VHL 中的突變導(dǎo)致 HIF-α 的積累，從而導(dǎo)致缺氧敏感基因與致瘤作用的結(jié)合。 VHL 疾病與多個(gè)器官腫瘤的發(fā)展有關(guān)，包括胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤 (pNET)。 貝爾祖替芬Belzutifan 是一種 HIF-α 抑制劑； 然而，之前尚未在轉(zhuǎn)移性或難治性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤pNETs 患者中對(duì)其進(jìn)行過評(píng)估。 佳學(xué)基因記錄了一名患有 VHL 相關(guān)轉(zhuǎn)移性 pNET 的 43 歲女性，她在多種全身治療取得進(jìn)展后接受了貝爾祖替芬治療。 她開始用貝爾祖替芬治療，并在治療后 1 個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)部分放射學(xué)反應(yīng)。 除無癥狀性貧血外，在持續(xù)治療的 5 個(gè)月期間未出現(xiàn)不良反應(yīng)。 貝爾祖替芬Belzutifan 是一種 HIF-2α 抑制劑，靶向 VHL 相關(guān)胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤pNET 的潛在病理生理學(xué)。 佳學(xué)基因的案例報(bào)告描述了由 VHL 引起的轉(zhuǎn)移性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤pNET 中的異?；顒?dòng)。

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