【佳學基因靶向藥物基因檢測】CRISPR/Cas9 介導的具有純合子和雜合子 p.R331W CTBP1 突變的 hESC 系的生成，以模擬 HADDTS 綜合征

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數(shù)據(jù)分析基因腫瘤點的整體性與檢測位《腫瘤個體治療的方法與措施》《Stem Cell Res》在?2022 Dec 30;67:103012.發(fā)表了一篇題目為《》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Enes Ya??z Akda?,?Soeren Turan,?Debarpan Guhathakurta,?Arif Ekici,?Seda Salar,?D Chichung Lie,?Beate Winner,?Anna Fejtova等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關鍵詞：

肌張力減退,共濟失調,發(fā)育遲緩,牙釉質缺陷綜合征,HADDTS

腫瘤治療檢測基因臨床應用結果

端結合蛋白 1 (CTBP1) 是一種普遍表達的轉錄輔阻遏物和膜運輸調節(jié)劑。 CTBP1 中反復出現(xiàn)的 c.991C>T 突變會導致 p.R331W CTBP1 的表達，并引起肌張力減退、共濟失調、發(fā)育遲緩和牙釉質缺陷綜合征 (HADDTS)，這是一種罕見的早發(fā)性神經(jīng)發(fā)育障礙。我們使用 CRISPR/Cas9 基因組編輯在 CTBP1 中生成了雜合子和純合子 c.991C>T 的 hESC 系，并驗證了它們的遺傳完整性、脫靶突變和多能性。它們將有助于研究 HADDTS 病理生理學和篩選潛在的治療方法。

腫瘤發(fā)生與革命國際數(shù)據(jù)庫描述：

C-terminal Binding Protein 1 (CTBP1) is a ubiquitously expressed transcriptional co-repressor and membrane trafficking regulator. A recurrent de novo c.991C>T mutation in CTBP1 leads to expression of p.R331W CTBP1 and causes hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defects syndrome (HADDTS), a rare early onset neurodevelopmental disorder. We generated hESCs lines with heterozygote and homozygote c.991C>T in CTBP1 using CRISPR/Cas9 genome editing and validated them for genetic integrity, off-target mutations, and pluripotency. They will be useful for investigation of HADDTS pathophysiology and for screening for potential therapeutics.