【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測(cè)】CRISPR/Cas9 介導(dǎo)的具有純合子和雜合子 p.R331W CTBP1 突變的 hESC 系的生成，以模擬 HADDTS 綜合征

檢測(cè)費(fèi)用需要多少費(fèi)用比較分析

數(shù)據(jù)分析基因腫瘤點(diǎn)的整體性與檢測(cè)位《腫瘤個(gè)體治療的方法與措施》《Stem Cell Res》在?2022 Dec 30;67:103012.發(fā)表了一篇題目為《》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Enes Ya??z Akda?,?Soeren Turan,?Debarpan Guhathakurta,?Arif Ekici,?Seda Salar,?D Chichung Lie,?Beate Winner,?Anna Fejtova等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤基因檢測(cè)及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞：

肌張力減退,共濟(jì)失調(diào),發(fā)育遲緩,牙釉質(zhì)缺陷綜合征,HADDTS

腫瘤治療檢測(cè)基因臨床應(yīng)用結(jié)果

端結(jié)合蛋白 1 (CTBP1) 是一種普遍表達(dá)的轉(zhuǎn)錄輔阻遏物和膜運(yùn)輸調(diào)節(jié)劑。 CTBP1 中反復(fù)出現(xiàn)的 c.991C>T 突變會(huì)導(dǎo)致 p.R331W CTBP1 的表達(dá)，并引起肌張力減退、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩和牙釉質(zhì)缺陷綜合征 (HADDTS)，這是一種罕見(jiàn)的早發(fā)性神經(jīng)發(fā)育障礙。我們使用 CRISPR/Cas9 基因組編輯在 CTBP1 中生成了雜合子和純合子 c.991C>T 的 hESC 系，并驗(yàn)證了它們的遺傳完整性、脫靶突變和多能性。它們將有助于研究 HADDTS 病理生理學(xué)和篩選潛在的治療方法。

腫瘤發(fā)生與革命國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

C-terminal Binding Protein 1 (CTBP1) is a ubiquitously expressed transcriptional co-repressor and membrane trafficking regulator. A recurrent de novo c.991C>T mutation in CTBP1 leads to expression of p.R331W CTBP1 and causes hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defects syndrome (HADDTS), a rare early onset neurodevelopmental disorder. We generated hESCs lines with heterozygote and homozygote c.991C>T in CTBP1 using CRISPR/Cas9 genome editing and validated them for genetic integrity, off-target mutations, and pluripotency. They will be useful for investigation of HADDTS pathophysiology and for screening for potential therapeutics.