【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】一家四口父母、兒子正常，為什么女兒會(huì)得半乳糖血癥？

基因解碼基因檢測(cè)導(dǎo)讀：家住江蘇南京市的李先生于2016年迎來了他們的小女兒萱萱，但是萱萱出生不久后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。經(jīng)過基因解碼基因檢測(cè)，醫(yī)生診斷患者因?yàn)榛蛉毕荻净及肴樘茄Y。家族中沒有任何人患該病或相似的疾病，李先生夫婦及3歲的兒子均正常，為什么女兒會(huì)患病？佳學(xué)基因解答基因突變出現(xiàn)的原因及如何避免。

患病：家住江蘇南京市的李先生于2016年迎來了他們的小女兒萱萱，開啟了他們一家四口的生活，但是萱萱出生不久后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。經(jīng)基因解碼基因檢測(cè)，醫(yī)院診斷為半乳糖血癥。這種病是由于基因缺陷所致，李先生很是不解，家族中沒有任何人患該病或相似的疾病，李先生夫婦及3歲的兒子均正常，為什么女兒會(huì)患病？

解碼：患者到醫(yī)院就診后，醫(yī)生將患者樣本送到佳學(xué)基因解碼研究中心。結(jié)過高通量測(cè)序、基因信息解碼，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)萱萱的64億的基因序列中的GALT基因發(fā)生突變，萱萱父母、兒子均為該基因突變攜帶者，因此并沒有表現(xiàn)出病癥。半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳疾病，如果根據(jù)大數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，25%的幾率孩子會(huì)是半乳糖血癥患者；50%的幾率孩子會(huì)是半乳糖血癥致病基因攜帶者；25%的幾率孩子會(huì)是健康的，這就解釋了會(huì)患病的原因。但是，如果不對(duì)每一個(gè)人進(jìn)行在基因解碼下的基因檢測(cè)，一個(gè)家庭中的每一個(gè)孩子都會(huì)是半乳糖血癥患者，當(dāng)然也有可能都不患病?；蚪獯a技術(shù)的好外是將孩子是否健康的決定權(quán)交給自己，而不是交給上天的垂憐。

半乳糖血癥是一種基因病

半乳糖血癥是半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖過程中缺乏催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷疾病。許多食物中存在少量的半乳糖，它是單糖的一種，如乳制品和許多嬰兒配方奶粉中都能發(fā)現(xiàn)。半乳糖血癥的主要原因是由于無法使用半乳糖發(fā)揮作用產(chǎn)生能量。

基因解碼已經(jīng)確定了幾種類型的半乳糖血癥。這些疾病都是由于基因的突變引起。基因突變首先會(huì)影響這個(gè)人體內(nèi)的半乳糖轉(zhuǎn)化酶的結(jié)構(gòu)，進(jìn)而影響人分解半乳糖所需的酶的活性，從而造成產(chǎn)疾病?；蚪獯a技術(shù)是不同于基因檢測(cè)的技術(shù)，可以通過找到突變、分析突變效果，從而明確致病原因。即使這個(gè)人的發(fā)病原因是先進(jìn)的，基因解碼也可以發(fā)現(xiàn)。與基因檢測(cè)不同的是，基因解碼分析所有導(dǎo)致半乳糖疾病發(fā)生的相關(guān)基因，具有明確、肯定、無疑義的特點(diǎn)。

半乳糖血癥臨床分型

經(jīng)典半乳糖血癥，也稱為I型半乳糖血癥，是該病賊常見也是賊嚴(yán)重的一種類型。如果患經(jīng)典半乳糖血癥的嬰兒沒有及時(shí)進(jìn)行低糖飲食治療，出生后數(shù)天內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，并危及生命?；純和ǔ?huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嗜睡，發(fā)育不良，黃疸，肝臟損傷和異常出血等癥狀。此外，其他嚴(yán)重并發(fā)癥可能包括敗血癥和休克。兒童期也會(huì)出現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，眼睛晶狀體的渾濁（白內(nèi)障），言語困難和智力障礙等癥狀。具有經(jīng)典半乳糖血癥的女性可能會(huì)由于卵巢早期喪失功能引起生殖問題（卵巢功能不全）。

II型半乳糖血癥（也稱為半乳糖激酶缺乏癥）和III型半乳糖血癥（也稱為半乳糖差向異構(gòu)酶缺陷）所引起的癥狀也有所不同。II型半乳糖血癥比經(jīng)典型出現(xiàn)的癥狀較少。受影響的嬰兒也會(huì)發(fā)生白內(nèi)障，但其他并發(fā)癥較少。III型半乳糖血癥的癥狀從輕度到重度不等，包括白內(nèi)障，生長發(fā)育緩慢，智力障礙，肝臟疾病和腎臟問題。

在沒有基因解碼、沒有人工干預(yù)的情況下，經(jīng)典半乳糖血癥發(fā)病率為1/30000-60000。 II型和III型半乳糖血癥較少見; II型發(fā)病率為1/100000，而III型發(fā)病率非常罕見?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)展，讓分型確診更加清晰明確，尤其對(duì)有家族遺傳史的人群，通過致病基因鑒定基因解碼，查找致病基因勢(shì)如破竹。進(jìn)而可以阻斷疾病在家族中的傳播。

基因突變是導(dǎo)致半乳糖血癥的關(guān)鍵所在

半乳糖血癥是由于GALT，GALK1和GALE基因突變所致。這些基因?yàn)橹苽鋸娘嬍持蝎@得的半乳糖所需的酶提供指令?；蚪獯a可以知道這些突變?nèi)绾胃淖兞诉@些指令。這些酶將半乳糖分解成另一種單糖、葡萄糖以及身體可以儲(chǔ)存或使用能量的其他分子?；蛲蛔兞?，指令變了，所產(chǎn)生的酶就不能分解增乳糖。

GALT基因突變導(dǎo)致經(jīng)典半乳糖血癥（I型）的發(fā)病。該基因的突變幾乎完全消除了由GALT基因產(chǎn)生的酶的活性，阻礙了半乳糖的正常加工，并導(dǎo)致了半乳糖血癥產(chǎn)生危及生命的個(gè)體癥狀。此外GALT基因突變還有另一種變體，被稱為Duarte突變，Duarte突變也會(huì)使酶減少但不能消除酶的活性。因此Duarte突變的人其半乳糖血癥的臨床癥狀也會(huì)較輕。

II型半乳糖血癥是由于GALK1基因的突變，而III型半乳糖血癥是由于GALE基因突變所致。就像從GALT基因產(chǎn)生的酶一樣， GALK1和GALE基因同樣在制備用于加工半乳糖的酶中起了重要的作用。任何這些關(guān)鍵酶的缺乏使得半乳糖和相關(guān)化合物在體內(nèi)不斷堆積致毒性水平。這些物質(zhì)的積累會(huì)損害人體組織和器官，導(dǎo)致半乳糖血癥相關(guān)臨床癥狀的發(fā)生。

在基因解碼研究中心，除了檢測(cè)以上三個(gè)基因外，還包括了其他相關(guān)基因的檢測(cè)，對(duì)疾病致病基因的查找更加更多，并設(shè)計(jì)治療方案，幫助患者或者是二胎生育。

如何預(yù)防半乳糖血癥在家族中的傳播？

該病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)拷貝都具有突變。為了避免家族遺傳病在家族的蔓延，可以通過婚前、孕前基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是否存在影響婚后生活和生育的疾病以及其它一些遺傳性疾病。在婚檢中發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)治療，待病情穩(wěn)定或痊愈后再結(jié)婚或生育，就可盡力做到婚姻生活質(zhì)量，減少新生兒出生時(shí)患先天性疾病的幾率。

針對(duì)單基因病的產(chǎn)前檢測(cè)也在不斷的進(jìn)步，未來越來越多的遺傳病致病機(jī)理將被突破，上圖是單基因病檢測(cè)的原圖，通過人工選擇性的對(duì)胚胎進(jìn)行篩選，挑選健康的胚胎進(jìn)行植入。此外，針對(duì)這些遺傳病，藥物研發(fā)公司也會(huì)根據(jù)這些研究成果進(jìn)行藥物的開發(fā)和臨床應(yīng)用，使更多遺傳病患者能夠減輕痛苦并重新獲得新生。

針對(duì)關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因檢測(cè)產(chǎn)品，同時(shí)選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。檢測(cè)咨詢聯(lián)電話：4001601189