《我是演說家》是一個被大家津津樂道的節(jié)目，在更先進期中，小小年紀卻很懂事的呆萌女孩李欣睿用她對哥哥的愛征服了四大導(dǎo)師和在場觀眾，她說，我要做哥哥的保護神。演說技巧再其次，情感真誠動人才是正能量。陳魯豫說過，李欣睿得的病叫做苯丙酮尿癥，得了苯丙酮尿癥的人終生都不能吃高蛋白質(zhì)的食物，然而李欣睿又是幸運的，因為她一出生就被查出患有此病，得到了及時的治療，并把傷害降到了賊小，而她的哥哥一歲才查出來患有苯丙酮尿癥，由于治療費用高昂，治療只堅持到6歲，現(xiàn)在的哥哥16歲了，但智力只有兩三歲。滿頭黃發(fā)，病情嚴重時還渾身散發(fā)鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病，及時治療，現(xiàn)在的哥哥將不會是這樣。
什么是苯丙酮尿癥？
苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做苯丙酮尿癥，是因為受檢者體內(nèi)的基因序列發(fā)生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙氨酸是人體所需蛋白質(zhì)（氨基酸的一種）的組成成分，該元素是通過飲食獲得，它存在于所有蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮尿癥沒有得到及時的治療，體內(nèi)的苯丙氨酸不斷的累積會導(dǎo)致智力殘疾以及其它嚴重的健康問題。但是通過基因解碼在危害累及之前采取措施，可以避免人們癱瘓，殘疾。很多腦癱患者就是因為沒有及時進行基因解碼、基因檢測引起的。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
苯丙酮尿癥有哪些臨床表現(xiàn)？
苯丙酮尿癥的臨床癥狀從輕度到重度各不相同，其中典型性苯丙酮尿癥是該病賊嚴重的一種分型，典型性苯丙酮尿癥患兒經(jīng)過治療，幾個月后可恢復(fù)正常。如果不治療，這些孩子就會發(fā)育成有效性智力殘疾，其中癲癇、發(fā)育遲緩、行為問題和精神障礙等臨床癥狀也很常見?；疾『鬀]有得到及時的治療，可能身體散發(fā)霉味或老鼠般的氣味，這是因為體內(nèi)過量苯丙氨酸產(chǎn)生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿癥的患兒比沒有患病的家庭成員的皮膚和頭發(fā)的顏色而更加淺，且易有濕疹等皮膚疾病。為雖然為疾病的診斷提供一些容易辨識的特征，但是對于缺乏相關(guān)經(jīng)驗的基層醫(yī)務(wù)人員常常引起漏診、誤診。普通診斷也不能明確導(dǎo)致疾病發(fā)生的具體位點和基因序列，而基因解碼基因檢測可以找到具體位點，為生育提供具體可行的指導(dǎo)意見。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
未進行干預(yù)的苯丙酮酸患兒會出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、發(fā)育遲緩、行為問題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治好。新生兒應(yīng)該把苯丙酮尿癥基因解碼、基因檢測考慮在內(nèi)，在沒有發(fā)病疾病前，找到病因，對癥治療。比如患兒出現(xiàn)一些行為問題等，只檢測行為相關(guān)的基因，有可能會錯過更嚴重的疾病。
疾病程度不嚴重的情況下，有時也被稱為變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，可具有較小的腦損傷風(fēng)險。病情較輕的人在治療上可能不需要用低苯丙氨酸飲食來治療。
如果患兒的母親患有苯丙酮尿癥，且體內(nèi)苯丙氨酸水平不可再根據(jù)低苯丙氨酸飲食控制，其所生的嬰兒會有明顯的智力殘疾風(fēng)險，因為他們在胎兒期就已接觸到非常高水平的苯丙氨酸。這些嬰兒出生后體重可能會比其他孩子低，以及會出現(xiàn)心臟缺陷或其他心臟問題、小頭畸形及行為問題。同時，患有苯丙酮尿癥且體內(nèi)苯丙氨酸水平不可控制的婦女，也會增加妊娠流產(chǎn)的可能。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
基因突變導(dǎo)致苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因?qū)?/span>苯丙氨酸羥化酶發(fā)出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經(jīng)細胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過量會導(dǎo)致腦損傷。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
典型性苯丙酮尿癥是該病賊嚴重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失導(dǎo)致的。典型性苯丙酮尿癥患者若未得到及時治療，其體內(nèi)苯丙氨酸水平可高到足以導(dǎo)致嚴重的腦損傷以及其它嚴重的健康問題。若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未有效喪失，如變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。
另外，其他基因的突變也可能影響苯丙酮尿癥的嚴重程度，引起這種病的原因很多，PAH基因只是導(dǎo)致這種疾病的一個原因，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)基因發(fā)揮作用的內(nèi)在機理進行分析評判，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析也的正確性方面也具有決定性優(yōu)勢。B6依賴型癲癇病基因檢測哪里做？
基因解碼經(jīng)典案例
在基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫中，記錄了一名患有輕度苯丙酮尿癥的女性，她的更先進個孩子毛發(fā)、皮膚色素較淺，且有濕疹，并無智力障礙等其他癥狀，在此之前她并不知道她是輕度苯丙酮尿癥患者，在孩子4個月的時候死于癲癇，經(jīng)基因解碼致病基因鑒定發(fā)現(xiàn)，該女性及患兒均患有苯丙酮尿癥，PAH基因突變，因此，該女性在經(jīng)過飲食調(diào)節(jié)后，苯丙酮尿癥得到了有效的控制，患病原因也得到了及時發(fā)現(xiàn)，避免后代及二胎再次發(fā)病。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
苯丙酮尿癥如何預(yù)防？
結(jié)婚前進行基因解碼，分析發(fā)現(xiàn)雙方是否是這一致病基因的攜帶者?；榍盎蚪獯a還可以發(fā)現(xiàn)除苯丙酮酸尿癥以外的其他疾病。避免基因病發(fā)生的第二關(guān)是，新生兒出生后盡快進行致病基因鑒定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿癥基因檢測，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須基因檢測對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
由于苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，進行基因解碼基因檢測時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的正確度，同時因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因解碼基因檢測應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因解碼基因檢測結(jié)果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥基因檢測哪里做？
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
