【佳學(xué)基因檢測(cè)】L1綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

L1綜合征是遺傳性疾病，是兒科、神經(jīng)科、遺傳代謝科基因檢測(cè)、基因解碼。佳學(xué)基因?yàn)榛蛉珖?guó)三甲醫(yī)院、主任大夫及醫(yī)生集團(tuán)提供L1綜合征基因檢測(cè)。L1綜合征是英文L1 syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做CRASH syndrome；MASA syndrome；spastic paraplegia 1；SPG1；X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1；X-linked corpus callosum agenesis；X-linked hydrocephalus syndrome；X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS);L1綜合征; adducted thumbs-mental retardation syndrome; corpus callosum hypoplasia, mental retardation, adducted thumbs, spastic paraplegia, hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; mental retardation-clasped thumb syndrome; X-linked hydrocephalus syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止L1綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L1綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

L1綜合征是一種遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。 L1綜合征涉及到多種一度被認(rèn)為是明顯的障礙，但現(xiàn)在被認(rèn)為是同一綜合征的一部分功能。 L1綜合征中賊常見(jiàn)的特征是下肢的肌肉僵硬（痙攣），智力障礙，在腦（腦積水）的中心增加的流體，和拇指彎向掌心（加成大拇指）。與L1綜合征的人也可以具有說(shuō)話困難（失語(yǔ)癥），癲癇發(fā)作，和不發(fā)達(dá)或不存在組織連接大腦的左和右兩半（胼胝體發(fā)育不全）。 L1綜合癥的癥狀受影響的個(gè)體差異很大，即使是同一家庭的成員之一。因?yàn)檫@種病癥涉及下肢痙攣狀態(tài)，L1綜合征有時(shí)稱為痙攣性截癱1型（SPG1）。

佳學(xué)基因L1 syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

L1綜合征估計(jì)男性發(fā)病率為1/25,000至1/60,000。 女性很少患這種疾病。
 

L1綜合征致病鑒定基因解碼、基因檢測(cè)

L1綜合征是由L1CAM基因突變引起的。 L1CAM基因編碼了L1蛋白，其在整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）表面分布。 L1蛋白在神經(jīng)元的發(fā)育和組織中起作用，有助于髓鞘（圍繞某些神經(jīng)元的保護(hù)鞘）及突觸（神經(jīng)細(xì)胞之間的連接，傳遞細(xì)胞間的的信號(hào)）的形成。 L1蛋白突變可以干擾這些發(fā)育過(guò)程。 研究表明，神經(jīng)元的發(fā)育和功能的中斷導(dǎo)致L1綜合征的體征和癥狀。
 

L1綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。
 

L1綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，L1綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:303350 hpo_id:HP:0001181ICD編碼是Q04.8
 

L1綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。

 

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