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【佳學(xué)基因檢測(cè)】L1綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

L1綜合征基因檢測(cè)屬于兒科遺傳性疾病、兒科、神經(jīng)科、內(nèi)分泌及遺傳代謝科進(jìn)行的基因解碼、基因檢測(cè) 。 L1綜合征是英文L1 syndrome的中文翻譯。全國三甲醫(yī)院L1綜合征基因病、罕見病的基因檢

佳學(xué)基因檢測(cè)】L1綜合征基因解碼、基因檢測(cè)



基因解碼導(dǎo)讀:

L1綜合征基因檢測(cè)是兒科遺傳病中、英文名稱為L1 syndrome的基因檢測(cè)。L1綜合征的疾病表征包括Sylvius導(dǎo)管狹窄的X連鎖性腦積水(HSAS),智力發(fā)育障礙,語言障礙,癱瘓性截癱,洗牌步態(tài),內(nèi)收拇指,復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱1型, X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全。男性患者伴有嚴(yán)重腦積水,拇指內(nèi)收和痙攣; 智力殘疾嚴(yán)重。 在病情較輕的男性中,只是因?yàn)榘l(fā)育遲緩而受到注意, 智力障礙的范圍從輕微(智商:50-70)到中等(智商:30-50)。腦積水只是呈現(xiàn)出亞致病狀態(tài)。該病疾病表現(xiàn)與許多疾病具有重疊的征狀和表形,需要采用基因解碼,以避免找不到病因,或者是基因檢測(cè)沒有結(jié)果。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L1綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

L1綜合征是一組主要影響神經(jīng)系統(tǒng)并幾乎全部發(fā)生在男性中的病癥。這些病癥的嚴(yán)重程度各不相同,包括由Sylvius導(dǎo)管狹窄(HSAS)引起的X連鎖性腦積水,MASA綜合征,1型痙攣性截癱和X連鎖復(fù)雜性胼胝體發(fā)育不全。HSAS是這種疾病特征的縮寫:通常在出生之前就存在的大腦中流體的積聚(腦積水),肌肉僵硬(痙攣),有效向手掌彎曲的大拇指(內(nèi)收大拇指)和稱為Sylvius水道的大腦通道狹窄。在患有HSAS的個(gè)體中,Sylvius導(dǎo)管狹窄通過阻礙腦脊液(CSF)流出稱為心室的充滿液體的腔體而引起腦積水。 HSAS患者通常有嚴(yán)重的智力障礙,可能有癲癇發(fā)作。

MASA綜合征也是該病的特征性命名,這些特征性病癥包括輕度至中度智力障礙,言語智商低下(失語癥),痙攣和拇指內(nèi)收。 MASA綜合征患者可能有輕微的心室擴(kuò)大。

1型痙攣性截癱的特征是進(jìn)行性肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))和肢體癱瘓(截癱)?;颊哂休p度至中度的智力障礙。 1型痙攣性截癱患者通常不會(huì)出現(xiàn)大腦結(jié)構(gòu)異常。

X連鎖的復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全是指連接大腦左側(cè)和右側(cè)(胼胝體)的組織的發(fā)育不足(發(fā)育不全)或缺失(發(fā)育不全)。患有這種疾病的人可能患有痙攣性截癱和輕度至中度智力殘疾。

L1綜合征患者的預(yù)期壽命取決于疾病的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重影響的個(gè)體可能在出生后只能生存很短時(shí)間。而具有輕度特征的個(gè)體則可以生活到成年期。L1綜合癥的病癥曾被認(rèn)為是不同的疾病,但是基因解碼發(fā)現(xiàn)有共同的基因原因,現(xiàn)在他們被認(rèn)為是同一綜合征的一部分。由相同突變引起的L1綜合征的同一家族成員可能有不同形式的病癥。

L1綜合征綜合征常規(guī)臨床檢查

X連鎖腦積水伴西爾維氏導(dǎo)水管狹窄(HSAS)。受影響男性的癥狀:
  • 嚴(yán)重的腦積水,通常發(fā)生在產(chǎn)前。
  • 拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收(合攏)(50%以上的男性)
  • 以肌腱反射和足底伸肌反應(yīng)為證據(jù)的痙攣
  • 嚴(yán)重智障
MASA綜合征(精神發(fā)育遲滯[智力殘疾]、失語癥[言語遲緩]、痙攣性截癱[步態(tài)不穩(wěn)]、拇指內(nèi)收)。受影響男性的發(fā)現(xiàn):
  • 輕度至中度智力殘疾
  • 言語延遲發(fā)作
  • 低血壓進(jìn)展為痙攣
  • 拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收
  • 第三腦室可變擴(kuò)張
SPG1(X連鎖遺傳性1型痙攣性截癱)。受影響男性的發(fā)現(xiàn):
  • 痙攣性截癱
  • 輕度至中度智力殘疾
  • 正常腦磁共振成像
  • X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全
  • 痙攣性截癱
  • 輕度至中度智力殘疾
  • 胼胝體發(fā)育不全、發(fā)育不全或發(fā)育不全
神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)
  • 伴有或不伴有大腦導(dǎo)水管狹窄的腦積水與胼胝體發(fā)育不全/發(fā)育不良和/或小腦發(fā)育不全、小腦干和錐體發(fā)育不全(皮質(zhì)脊髓束)有關(guān)
  • MRI或尸檢發(fā)現(xiàn)雙側(cè)錐體缺失幾乎是一種病理學(xué)表現(xiàn)
  • 導(dǎo)水管狹窄不是L1綜合征的常見特征

L1綜合征基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致L1綜合征。致病基因參與編碼控制在整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)的L1細(xì)胞粘附分子蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的表面,在那里它附著(結(jié)合)相鄰神經(jīng)元上的蛋白質(zhì)以幫助細(xì)胞彼此粘附(細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附)。 L1蛋白在促進(jìn)大腦發(fā)育,思維能力,記憶力和運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)元的許多功能中發(fā)揮作用。導(dǎo)致L1綜合征的基因突變使L1蛋白不能促進(jìn)細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附或參與各種神經(jīng)元功能。這些功能的破壞會(huì)阻礙大腦的生長和發(fā)育,導(dǎo)致L1綜合征的各種疾病表征癥狀。一些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短且無功能的蛋白質(zhì)或?qū)е碌鞍踪|(zhì)有效缺失。這些突變通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的L1綜合征,通常是HSAS。其他突變會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu),損害蛋白質(zhì)與細(xì)胞表面其他蛋白質(zhì)相互作用的能力,或阻止蛋白質(zhì)到達(dá)需要它的細(xì)胞表面。這些突變通常導(dǎo)致較不嚴(yán)重的L1綜合征,通常是MASA綜合征或其他更溫和的病癥。雖然突變對(duì)L1蛋白的作用有時(shí)可以為病情的嚴(yán)重程度提供線索,但是具有相同或相似突變的個(gè)體可能具有非常不同的疾病表征和癥狀。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,L1綜合征以X連鎖模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上,則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性中,有兩個(gè)X染色體,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝發(fā)生突變產(chǎn)生的癥狀較輕,或者不會(huì)引起任何癥狀。X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

L1綜合征基因解碼可以區(qū)分:

  • 智力低下
  • 痙攣性截癱
  • 腦積水
  • 胼胝體發(fā)育不全

L1綜合征的其他名字

  • 內(nèi)收拇指智力低下綜合征
  • 胼胝體發(fā)育不全,智力低下,拇指內(nèi)收,痙攣性截癱,腦積水綜合征
  • CRASH綜合征
  • 智力遲鈍型拇指綜合征
  • X連鎖性腦積水綜合征

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