【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖高IgM綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖高IgM綜合征是英文X-linked hyper IgM syndrome的中文翻譯。X連鎖型高IgM綜合征（HIGM1）是一種T細胞和B細胞功能異常的疾病，其特征是IgG和IgA血清濃度低，IgM血清濃度正?；蛏?。有絲分裂原增殖正常，但NK和T細胞的細胞毒性經(jīng)常受損?？乖禺愋苑磻?yīng)可能降低或不存在。即使在同一家族內(nèi)，患者的臨床表征各不相同。超過50％的HIGM1男性在1歲前發(fā)病，超過90％的患者在4歲前出現(xiàn)癥狀。 HIGM1通常在嬰兒期出現(xiàn)，反反復(fù)生上呼吸道、下呼吸道細菌感染，機會性感染，以及反反復(fù)作或持續(xù)性腹瀉，導(dǎo)致生長發(fā)育停滯。中性粒細胞減少癥，血小板減少癥和貧血癥在患者身上常見。自身免疫和/或炎性疾病，如硬化性膽管炎也有發(fā)現(xiàn)。在10％-15％的男性患者中，可見顯著的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，通常是中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染的結(jié)果。包括原發(fā)性肝硬化和癌癥（膽管癌，肝細胞癌，肝臟和膽囊腺癌）和胃腸道腫瘤（胰腺類癌，胰腺胰高血糖素瘤）在內(nèi)的肝臟疾病是青少年和年輕人常見的危及生命的并發(fā)癥。患者患淋巴瘤的風(fēng)險也增加，特別是與Epstein-Barr病毒感染相關(guān)的霍奇金病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖高IgM綜合征基因解碼、基因檢測？

血清IgG濃度低于正常值2倍或更高的男性，應(yīng)考慮診斷X連鎖高IgM綜合征（HIGM1）基因解碼。其它征狀包括：

• 血清IgG濃度降低
• T細胞數(shù)量正常，有絲分裂原增殖產(chǎn)生正常數(shù)量的T細胞
• 正?；蛏叩腂細胞數(shù)量，但無抗原特異性IgG抗體
• 一種或多種以下感染或并發(fā)癥：
  • 在生命的頭五年經(jīng)常發(fā)生細菌感染
  • 一歲時有卡氏肺孢子蟲感染
  • 中性粒細胞減少
  • 隱孢子蟲相關(guān)性腹瀉
  • 硬化性膽管炎
  • 細小病毒引起再生障礙性貧血
  • 缺少CD40配體表達
  • 血清IgM濃度高于正常值兩倍或更多
  • 細小病毒引起再生障礙性貧血
  • 隱孢子蟲相關(guān)性腹瀉
  • 嚴重的肝臟疾病

  X-連鎖高IgM綜合征常規(guī)臨床檢查

  • 雖然在男性患者中，HIGM1免疫學(xué)實驗室檢測沒有統(tǒng)一的異常標(biāo)準(zhǔn)，但以下檢測結(jié)果提示HIGM1：

    正?；蛏叩难錓gM 1和IgD 2濃度

    IgG 2和IgA 2的血清濃度不存在或非常低

    缺少IgG特異性抗體

    B細胞數(shù)量正常或增加

    CD4 +和CD8 + T細胞亞群數(shù)量和比例正常

    有絲分裂原刺激下T細胞增殖正常

    
    通過流式細胞術(shù)測量體外刺激T細胞后CD40配體（CD40L）蛋白質(zhì)表達。在靜息狀態(tài)下，在正常CD4 + T細胞上僅觀察到低水平的CD40L蛋白表達。體外刺激后：

    對照顯示大多數(shù)CD4 + T細胞中CD40L蛋白的表達增加（上調(diào)）。

    注意：6個月以下的嬰兒可能不表達正常量的CD40L蛋白

    具有HIGM1的人不顯示CD4 + T細胞中CD40L蛋白的表達增加。

  X-連鎖高IgM綜合征基因解碼

  • 致病基因：

  根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖高IgM綜合征。致病基因編碼控制免疫系統(tǒng)細胞（稱為T細胞）表面的一個蛋白質(zhì)，它與B細胞上的受體蛋白結(jié)合。  B細胞參與抗體的產(chǎn)生，最初它們能夠僅產(chǎn)生IgM抗體。當(dāng)這個蛋白質(zhì)與受體蛋白連接時，會觸發(fā)一系列化學(xué)信號，指示B細胞開始制造IgG，IgA或IgE抗體。這個蛋白質(zhì)也是T細胞與免疫系統(tǒng)其他細胞相互作用所必需的，它在T細胞分化（細胞成熟以執(zhí)行特定功能的過程）中起關(guān)鍵作用。這些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或阻止該蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。如果這一蛋白質(zhì)不與B細胞上的受體結(jié)合，則這些細胞不能產(chǎn)生IgG，IgA或IgE抗體。 基因突變還損害了T細胞分化并與其他免疫系統(tǒng)細胞相互作用的能力。 X連鎖高IgM綜合征患者由于沒有正常的免疫系統(tǒng)，更容易感染。

  • 遺傳方式：

  根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖高IgM綜合征以X連鎖模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認為是X連鎖的。 在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中一個改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性中，有兩個X染色體，每個細胞中一個基因拷貝發(fā)生突變產(chǎn)生的癥狀較輕，或者不會引起任何癥狀。X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

  X-連鎖高IgM綜合征基因解碼可以區(qū)分：

  • 免疫缺陷綜合征
  • 中性粒細胞減少癥
  • 硬化性膽管炎
  • 再生障礙性貧血

  X-連鎖高IgM綜合征的其他名字

  • HIGM1
  • 高IgM綜合征1型
  • 高IgMp免疫缺陷1型

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