【佳學基因檢測】脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀:
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全是英文Fragile X-associated primary ovarian insufficiency的中文翻譯。月經(jīng)周期不規(guī)律,更年期提前,無法生育(不育),血液促卵泡激素(FSH)的激素水平升高。 潮熱,失眠和骨骼變薄(骨質(zhì)疏松癥)。更年期提前。
什么樣的人應(yīng)當做脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼、基因檢測?
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)是一種影響女性的疾病,其特征是卵巢功能降低。卵巢是產(chǎn)生卵細胞的雌性生殖器官。作為原發(fā)性卵巢功能不全的一種形式,F(xiàn)XPOI可導致月經(jīng)周期不規(guī)律,更年期提前,無法生育(不育),以及稱為促卵泡激素(FSH)的激素水平升高。 FSH在男性和女性中都有,并有助于調(diào)節(jié)生殖細胞(雌性卵和雄性精子)的發(fā)育。在女性中,F(xiàn)SH水平上升和下降,但總體而言,隨著女性年齡的增長而增加。在年輕女性中,升高的水平可能意味著更年期提前和存在生育障礙。FXPOI的嚴重程度是可變的。受影響最嚴重的婦女有明顯的POI(以前稱為卵巢早衰)。這些女性月經(jīng)不規(guī)律或無月經(jīng)期,并在40歲以前具有高濃度FSH。明顯的POI常常導致不孕。其他女性有隱匿的卵巢早衰現(xiàn)象;他們的月經(jīng)周期正常但生育力降低,并且可能具有升高的FSH水平(在這種情況下,它被稱為生化POI)。由FXPOI引起的卵巢功能下降導致激素水平低下,導致許多常見的絕經(jīng)癥狀,如潮熱,失眠和骨骼變?。ü琴|(zhì)疏松癥)。 FXPOI女性比沒有病情的女性更年期平均提前5年。
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全常規(guī)臨床檢查
雖然蛋白質(zhì)檢測并不是大多數(shù)臨床實驗室的常規(guī)檢測方法,但一些實驗室提供的檢測方法能夠定性測量FMR1(脆性X智力低下蛋白1(FMRP))的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全。致病基因編碼控制FMRP的蛋白質(zhì)的合成,其幫助調(diào)節(jié)其他蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)細胞的功能中起作用。對于正常的卵巢功能也很重要。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全以X連鎖顯性模式遺傳。致病基因位于X染色體上,X染色體兩條性染色體之一,Y染色體是另一種性染色體。每個突變基因足以提高發(fā)展FXPOI的風險。 在女性(有兩條X染色體)中,兩個拷貝中的一個發(fā)生突變可能導致疾病。 但是,并非所有獲得FMR1突變的女性都會罹患FXPOI。 因為男性沒有卵巢,所以它們不受影響。
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全基因解碼可以區(qū)分:
- 月經(jīng)不調(diào)
- 生育障礙
- 血清FSH升高
- 更年期提前
脆性X相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全的其他名字
- FMR1-相關(guān)原發(fā)生卵巢功能不全
- FXPOI
- 卵巢早衰癥1型
- X-連鎖高促性腺卵巢衰竭
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