基因解碼導(dǎo)讀
許凱（化名）得了腫瘤，在醫(yī)院和家里奔波，每天在頭腦中想同樣的問(wèn)題？會(huì)不會(huì)轉(zhuǎn)移？會(huì)不會(huì)惡化。有很多基因檢測(cè)公司聯(lián)系自己，醫(yī)院也有推薦。到底該怎么選擇呢？基因檢測(cè)讓人煩，太多了。有的價(jià)格只有十幾塊錢(qián)。很難相信一個(gè)十幾塊錢(qián)的基因檢測(cè)可以知道腫瘤轉(zhuǎn)移的問(wèn)題。基因解碼聽(tīng)起來(lái)更靠譜。腫瘤基因解碼與腫瘤基因檢測(cè)有什么區(qū)別呢？
腫瘤基因解碼的現(xiàn)狀
在腫瘤的治療研究中，人們不用基因檢測(cè)這一個(gè)說(shuō)法。業(yè)內(nèi)專家只會(huì)采用一個(gè)科學(xué)、更多的研究程序。首先是獲得全部基因序列，然后采用不同的分析方法了解腫瘤轉(zhuǎn)移的原因。獲得全部基因序列是指有用全基因組測(cè)序的方法，獲得腫瘤組織或血液組織的全部基因序列。這個(gè)序列的總量在62億左右（參閱人體的全部基因有多少？）。國(guó)際上，已經(jīng)進(jìn)行了幾項(xiàng)大規(guī)模的腫瘤全基因組測(cè)序（WGS）分析工作，通過(guò)獲取腫瘤轉(zhuǎn)折體內(nèi)的基因突變序列或者是基因變異序列，我們解碼了不同類(lèi)型成人和兒科腫瘤發(fā)生的分子機(jī)制，形成了腫瘤發(fā)生的分子基礎(chǔ)是腫瘤個(gè)性化治療的信息基礎(chǔ)這樣的共識(shí)，這推動(dòng)了以基因組突變信息為指導(dǎo)制定腫瘤治療方案的腫瘤個(gè)性化治療策略。也使臨床腫瘤醫(yī)生為腫瘤的治療獲得了新的幫助和希望。但是，迄今為止所做過(guò)的分析都是采用原發(fā)性腫瘤組織進(jìn)行的，而使人類(lèi)難以承受的腫瘤折磨以及導(dǎo)致90%腫瘤患者死亡的是轉(zhuǎn)移性腫瘤。但是，轉(zhuǎn)移性腫瘤的研究非覚缺乏。
在研究方法上，大部分對(duì)腫瘤的分析是局限于某一種腫瘤類(lèi)型，獲取基因序列的方法往往是panel.html">采用PANEL的方法進(jìn)行靶向基因測(cè)序，或者是采用全外顯子測(cè)序。不管是高度異質(zhì)性的原發(fā)性腫瘤，還是發(fā)生了轉(zhuǎn)移的轉(zhuǎn)移性細(xì)胞中，腫瘤基因組都會(huì)隨著時(shí)間而發(fā)生變化，對(duì)轉(zhuǎn)移性腫瘤的基因組的了解將有助于改進(jìn)晚期腫瘤的治療。為了進(jìn)一步推進(jìn)對(duì)腫瘤轉(zhuǎn)移的分子機(jī)制的研究，保持轉(zhuǎn)移基因解碼相對(duì)于腫瘤轉(zhuǎn)移基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)，腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼研究采用了新的策略。
腫瘤轉(zhuǎn)移基因解碼研究采用了哪兒新的策略？
在2019年12月發(fā)表的腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼研究中，基因解碼研究人員從2399名患者中，獲得了2520對(duì)腫瘤組織和正樣組織樣品對(duì)。這種正常組織和腫瘤組織成對(duì)獲取是研究級(jí)別的基因信息分析所采用的。由于參與測(cè)序、分析和解碼的樣品數(shù)量大，腫瘤的類(lèi)型、發(fā)病年齡都在分析中得到了很好的反映。研究采用了更為優(yōu)化的生物信息分析方法，鑒定出59,472,629個(gè)單核苷酸變異（SNVs）、839,126個(gè)多核苷酸變異（MNVs）、9,598,205個(gè)插入缺失（indels）和653,452個(gè)結(jié)構(gòu)變異（SVs）
目前，腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應(yīng)用？
- 腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估基因解碼、基因檢測(cè)：分析評(píng)估受檢者體內(nèi)存在的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，將受體者的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)定位到特定的點(diǎn)上，并根據(jù)受檢者的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)原因設(shè)計(jì)腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼：查找腫瘤患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導(dǎo)
- 腫瘤化療用藥指導(dǎo)
- 腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
轉(zhuǎn)移性腫瘤的診斷與治療
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