【佳學(xué)基因檢測(cè)】加壓素-水通道蛋白-2途徑基因檢測(cè)與水平衡障礙

腎臟疾病的發(fā)原因及個(gè)性藥物基因檢測(cè)

根據(jù)腎臟疾病的發(fā)原因及個(gè)性藥物基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《?2019; 8: F1000 Faculty Rev-149.》在第Version 1.?F1000Res.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《加壓素-水通道蛋白-2途徑基因檢測(cè)與水平衡障礙》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marianna Ranieri,?Conceptualization,?Writing – Original Draft Preparation,?Writing – Review & Editing,?Annarita Di Mise,?Writing – Original Draft Preparation,?Grazia Tamma,?Writing – Original Draft Preparation,,?and?Giovanna Valenti,?Conceptualization,?Supervision,?Writing – Original Draft Preparation,?Writing – Review & Editinga,,,完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?30800291和PMCID:?PMC6364380

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

加壓素,AQP2,NDI,SIADH,NSIAD,ADPKD

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Vasopressin, AQP2, NDI, SIADH, NSIAD, ADPKD

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

水平衡和相關(guān)疾病的改變與加壓素-水通道蛋白-2（加壓素-AQP2）途徑的激活狀態(tài)密切相關(guān)。腎對(duì)血管加壓素作用缺乏反應(yīng)性會(huì)削弱其集中尿液的能力，導(dǎo)致患者多尿、多飲和嚴(yán)重脫水的風(fēng)險(xiǎn)。相反，加壓素的非滲透性釋放與腎集合管的水滲透性增加有關(guān)，產(chǎn)生水潴留并增加循環(huán)血容量。本綜述重點(diǎn)介紹了針對(duì)血管加壓素-AQP2通路功能失調(diào)的治療干預(yù)方面的一些新見(jiàn)解和賊新進(jìn)展，這些疾病以水平衡紊亂為特征，如先天性腎源性尿崩癥、抗利尿激素分泌不當(dāng)綜合征、抗利尿不當(dāng)腎源性綜合征、，和常染色體顯性多囊腎病。賊近的臨床數(shù)據(jù)表明，靶向血管加壓素-AQP2軸可以為水平衡障礙患者提供治療益處。

 罕見(jiàn)病-家族性痙攣性截癱