【佳學(xué)基因檢測】新生兒糖尿病的遺傳學(xué)和病理生理基因檢測基因解碼

新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估

根據(jù)新生兒糖尿病基因檢測的靈活性評估，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《2011 Jun 5; 2(3): 158–169.》在第J Diabetes Investig.?期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《新生兒糖尿病的遺傳學(xué)和病理生理基因檢測基因解碼》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Rochelle N Naylor,?Siri Atma W Greeley,?Graeme I Bell,?and?Louis H Philipson*,完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?24843477和doi:?10.1111/j.2040-1124.2011.00106.x

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

新生兒糖尿病,突變,β細(xì)胞

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Neonatal diabetes mellitus, Mutation, β‐Cell

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

新生兒糖尿?。∟DM）是一個常用的術(shù)語，用于描述6歲之前發(fā)病的糖尿病?月齡。大約每10萬至30萬活產(chǎn)中就有一例發(fā)生這種情況。雖然這個術(shù)語包括任何病因的糖尿病，但人們認(rèn)識到，NDM在6歲之前診斷出來?月齡通常是單基因的。臨床上，NDM亞組包括暫時性（TNDM）和有效、悠久、長期、很久性NDM（PNDM），以及NDM綜合征病例。TNDM通常在出生后的賊初幾周內(nèi)發(fā)生，并在幾個月后緩解。然而，反復(fù)發(fā)生在50%的病例中，通常發(fā)生在青春期或成年期。TNDM賊常見的原因是染色體6q24印記區(qū)的異常，導(dǎo)致父系衍生基因的過度表達(dá)。編碼β細(xì)胞膜上三磷酸腺苷敏感鉀通道兩個亞單位的KCNJ11和ABCC8突變可導(dǎo)致TNDM，但更常見的是導(dǎo)致PNDM。KCNJ11和ABCC8突變導(dǎo)致的NDM通常對磺脲類藥物有反應(yīng)，從而允許從胰島素治療過渡。其他對β細(xì)胞功能和調(diào)節(jié)重要的基因以及胰島素基因本身的突變也會導(dǎo)致NDM。在40%的NDM病例中，遺傳原因仍然未知。正確識別單基因NDM對于適當(dāng)?shù)闹委?、預(yù)期的病程和相關(guān)條件以及高危家庭成員的基因檢測具有重要意義。對單基因NDM的早期認(rèn)識有助于實(shí)施適當(dāng)?shù)闹委?，從而改善預(yù)后和潛在的社會成本節(jié)約。（糖尿病投資雜志，doi:10.1111/J.2040-1124.2011.00106.x，2011）：

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