【佳學基因檢測】基因檢測精氨酸加壓素受體2 Thr273Met突變致先天性腎源性尿崩癥

腎源性尿崩癥異常基因檢測與鑒別診斷

根據腎源性尿崩癥異?；驒z測與鑒別診斷，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《 2021; 9: 707452.》在第Front Pediatr.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測精氨酸加壓素受體2 Thr273Met突變致先天性腎源性尿崩癥》的個性化治療探索文章。該基因領域的臨床應用研究由Li Huang,,,* Lina Ma,,,* Linjing Li,, Jiajia Luo,, and Tianhong Sun,完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼： 34336746和doi: 10.3389/fped.2021.707452

基因解碼研究關鍵詞：

先天性腎源性尿崩癥,2型精氨酸加壓素受體2,錯義突變,X連鎖隱性遺傳,水重吸收

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords: congenital nephrogenic diabetes insipidus, type 2 arginine vasopressin receptor 2, missense mutation, X-linked recessive inheritance, water reabsorption

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

先天性腎源性尿崩癥（CNDI）是一種罕見的遺傳性腎小管功能障礙，主要由AVPR2基因突變的X連鎖隱性遺傳引起。致病基因是染色體Xq28上AVPR2和染色體12q13上AQP2突變的結果。CNDI的臨床表現包括多尿、代償性多飲、口渴、易怒、便秘、發(fā)育遲緩、智力低下、尿比重持續(xù)下降、脫水和電解質紊亂（高鈉血癥和高氯血癥）。在此，人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策報告了一例罕見的CNDI病例，該病例是由一名2歲中國男孩的AVPR2突變引起的，該男孩患有多尿、多飲和易怒超過20個月。實驗室檢查顯示血鈉和氯化物水平無明顯異常，但尿液滲透壓和比重降低。影像學表現也正常。然而，遺傳分析顯示C>T轉換導致AVPR2中T273M錯義突變。人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策為這名男孩提供低鈉飲食，并口服氫氯噻嗪和吲哚美辛1個月，之后他的臨床癥狀顯著改善。本病例報告表明，CNDI僅以致病性T273M錯義突變?yōu)樘卣?，擴大了人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策對CNDI發(fā)病機制的理解。：：

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