【佳學(xué)基因檢測】選擇性EP4 PGE2受體激動劑基因檢測減輕X連鎖腎源性尿崩癥的疾病
腎臟疾病基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫基因檢測如何幫助找到結(jié)婚伴侶
根據(jù)腎臟疾病基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫基因檢測如何幫助找到結(jié)婚伴侶，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《2009 Oct 1; 119(10): 3115–3126.》在第J Clin Invest. 期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《選擇性EP4 PGE2受體激動劑基因檢測減輕X連鎖腎源性尿崩癥的疾病》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jian Hua Li, Chung-Lin Chou, Bo Li, Oksana Gavrilova, Christoph Eisner, Jürgen Schnermann, Stasia A. Anderson, Chu-Xia Deng, Mark A. Knepper, and Jürgen Wess完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 19729836和doi: 10.1172/JCI39680
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
X連鎖腎源性尿崩癥，XNDI，失活突變，V2加壓素受體，V2R基因，尿液濃縮能力
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
X-linked nephrogenic diabetes insipidus,XNDI, inactivating mutations, V2 vasopressin receptor,V2R gene,urine-concentrating ability
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
根據(jù)人體泌尿系統(tǒng)的疾病表征與基因序列變化的關(guān)系，X連鎖腎源性尿崩癥（XNDI）是一種嚴(yán)重的腎臟疾病，由V2加壓素受體（V2R）基因失活突變引起，通過泌尿科致病基因鑒定基因解碼可以進(jìn)行早期診斷和明確鑒別性診斷，相關(guān)基因因?yàn)榘l(fā)生突變而導(dǎo)致腎臟尿液濃縮能力喪失。目前，由于缺乏合適的動物模型，尚沒有針對XNDI的特異性藥物治療。為了建立人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策認(rèn)為是先進(jìn)個可行的XNDI動物模型，人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策制作了成年期通過服用4-OH-tamoxifen可有條件刪除V2R基因的小鼠。放射性配體結(jié)合研究證實(shí)，4-OH-三苯氧胺治療后，腎臟中缺乏V2R結(jié)合位點(diǎn)，進(jìn)一步分析表明，V2R缺失后，成年小鼠表現(xiàn)出XNDI的所有特征性癥狀，包括多尿、多飲和抗血管加壓素的抗利尿作用。基因表達(dá)分析表明，腎EP4 PGE2受體的激活可能彌補(bǔ)XNDI小鼠腎V2R活性的缺乏。引人注針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的是，用選擇性EP4受體激動劑對突變小鼠進(jìn)行急性和慢性治療，大大減少了XNDI的所有主要表現(xiàn)，包括腎臟形態(tài)的變化。這些生理改善很可能是由于對集合管細(xì)胞上表達(dá)的EP4受體的直接作用。這些發(fā)現(xiàn)說明了新產(chǎn)生的V2R突變小鼠對于闡明和測試潛在治療人類XNDI的新策略的有用性。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
