【佳學基因檢測】選擇性EP4 PGE2受體激動劑基因檢測減輕X連鎖腎源性尿崩癥的疾病
腎臟疾病基因位點數(shù)據(jù)庫基因檢測如何幫助找到結(jié)婚伴侶
根據(jù)腎臟疾病基因位點數(shù)據(jù)庫基因檢測如何幫助找到結(jié)婚伴侶，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《2009 Oct 1; 119(10): 3115–3126.》在第J Clin Invest. 期發(fā)表了一篇標題為《選擇性EP4 PGE2受體激動劑基因檢測減輕X連鎖腎源性尿崩癥的疾病》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Jian Hua Li, Chung-Lin Chou, Bo Li, Oksana Gavrilova, Christoph Eisner, Jürgen Schnermann, Stasia A. Anderson, Chu-Xia Deng, Mark A. Knepper, and Jürgen Wess完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 19729836和doi: 10.1172/JCI39680
基因解碼研究關鍵詞：
X連鎖腎源性尿崩癥，XNDI，失活突變，V2加壓素受體，V2R基因，尿液濃縮能力
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
X-linked nephrogenic diabetes insipidus,XNDI, inactivating mutations, V2 vasopressin receptor,V2R gene,urine-concentrating ability
基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：
根據(jù)人體泌尿系統(tǒng)的疾病表征與基因序列變化的關系，X連鎖腎源性尿崩癥（XNDI）是一種嚴重的腎臟疾病，由V2加壓素受體（V2R）基因失活突變引起，通過泌尿科致病基因鑒定基因解碼可以進行早期診斷和明確鑒別性診斷，相關基因因為發(fā)生突變而導致腎臟尿液濃縮能力喪失。目前，由于缺乏合適的動物模型，尚沒有針對XNDI的特異性藥物治療。為了建立人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策認為是先進個可行的XNDI動物模型，人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策制作了成年期通過服用4-OH-tamoxifen可有條件刪除V2R基因的小鼠。放射性配體結(jié)合研究證實，4-OH-三苯氧胺治療后，腎臟中缺乏V2R結(jié)合位點，進一步分析表明，V2R缺失后，成年小鼠表現(xiàn)出XNDI的所有特征性癥狀，包括多尿、多飲和抗血管加壓素的抗利尿作用。基因表達分析表明，腎EP4 PGE2受體的激活可能彌補XNDI小鼠腎V2R活性的缺乏。引人注針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的是，用選擇性EP4受體激動劑對突變小鼠進行急性和慢性治療，大大減少了XNDI的所有主要表現(xiàn)，包括腎臟形態(tài)的變化。這些生理改善很可能是由于對集合管細胞上表達的EP4受體的直接作用。這些發(fā)現(xiàn)說明了新產(chǎn)生的V2R突變小鼠對于闡明和測試潛在治療人類XNDI的新策略的有用性。
(責任編輯：佳學基因)
