【佳學基因檢測】ABCC8基因檢測突變與非新生兒糖尿病的臨床和遺傳學特征

慢性代謝性疾病治療藥物基因學研究基因檢測如何增加患者的信任度

根據(jù)慢性代謝性疾病治療藥物基因學研究基因檢測如何增加患者的信任度，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《 2021; 2021: 9479268.》在第J Diabetes Res.期發(fā)表了一篇標題為《ABCC8基因檢測突變與非新生兒糖尿病的臨床和遺傳學特征》的治療藥物研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Meng Li, Xueyao Han, and Linong Ji完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 34631896和 doi: 10.1155/2021/9479268

基因解碼研究關鍵詞：

糖尿病,KATP,ABCC8,SUR1亞單位,遺傳特征,臨床特征

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:Diabetes mellitus, KATP,ABCC8,SUR1 subunit,genetic features,clinical characteristics

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：糖尿病（DM）是世界上一種主要的慢性代謝性疾病，近年來患病率呈快速上升趨勢。KATP通道在胰島素分泌的調節(jié)中起著重要作用。編碼KATP SUR1亞單位的ABCC8基因變異可導致多種表型，包括新生兒糖尿?。ˋBCC8-NDM）和ABCC8誘導的非新生兒糖尿?。ˋBCC8-NNDM）。由于ABCC8-NNDM的特征尚未闡明，本研究旨在總結其遺傳特征和臨床特征基因檢測臨床應用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：人體基因序列的個體性差異及其對有效治療的影響在MEDLINE、PubMed和Web of Science數(shù)據(jù)庫中全面回顧了與ABCC8-NNDM相關的文獻，以調查ABCC8-NNDM的特征：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：基于全面的文獻檢索，人體基因序列的個體性差異及其對有效治療的影響發(fā)現(xiàn)87例ABCC8-NNDM先證者攜帶71個ABCC8遺傳變異等位基因，其中24%攜帶失活變異體，24%攜帶激活變異體，其余52%攜帶激活或失活變異體。通過功能研究，其中9個變異體被確認為激活或失活，而4個變異體（p.R370S、p.E1506K、p.R1418H和p.R1420H）被確認為失活。ABCC8-NNDM的表型是可變的，也可能表現(xiàn)為早期高胰島素血癥，隨后胰島素分泌減少，隨后發(fā)展為糖尿病。與ABCC8-NDM不同，他們有相對較高的微血管并發(fā)癥風險和較低的神經(jīng)疾病患病率基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：基因檢測對于ABCC8-NNDM患者的正確診斷和適當治療至關重要。需要進一步研究以確定ABCC8-NNDM變體的復雜機制。

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