【佳學(xué)基因檢測(cè)】ABCC8基因檢測(cè)突變與非新生兒糖尿病的臨床和遺傳學(xué)特征

慢性代謝性疾病治療藥物基因?qū)W研究基因檢測(cè)如何增加患者的信任度

根據(jù)慢性代謝性疾病治療藥物基因?qū)W研究基因檢測(cè)如何增加患者的信任度，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《 2021; 2021: 9479268.》在第J Diabetes Res.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《ABCC8基因檢測(cè)突變與非新生兒糖尿病的臨床和遺傳學(xué)特征》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Meng Li, Xueyao Han, and Linong Ji完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 34631896和 doi: 10.1155/2021/9479268

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

糖尿病,KATP,ABCC8,SUR1亞單位,遺傳特征,臨床特征

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:Diabetes mellitus, KATP,ABCC8,SUR1 subunit,genetic features,clinical characteristics

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的：糖尿病（DM）是世界上一種主要的慢性代謝性疾病，近年來患病率呈快速上升趨勢(shì)。KATP通道在胰島素分泌的調(diào)節(jié)中起著重要作用。編碼KATP SUR1亞單位的ABCC8基因變異可導(dǎo)致多種表型，包括新生兒糖尿病（ABCC8-NDM）和ABCC8誘導(dǎo)的非新生兒糖尿?。ˋBCC8-NNDM）。由于ABCC8-NNDM的特征尚未闡明，本研究旨在總結(jié)其遺傳特征和臨床特征基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：人體基因序列的個(gè)體性差異及其對(duì)有效治療的影響在MEDLINE、PubMed和Web of Science數(shù)據(jù)庫中全面回顧了與ABCC8-NNDM相關(guān)的文獻(xiàn)，以調(diào)查ABCC8-NNDM的特征：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：基于全面的文獻(xiàn)檢索，人體基因序列的個(gè)體性差異及其對(duì)有效治療的影響發(fā)現(xiàn)87例ABCC8-NNDM先證者攜帶71個(gè)ABCC8遺傳變異等位基因，其中24%攜帶失活變異體，24%攜帶激活變異體，其余52%攜帶激活或失活變異體。通過功能研究，其中9個(gè)變異體被確認(rèn)為激活或失活，而4個(gè)變異體（p.R370S、p.E1506K、p.R1418H和p.R1420H）被確認(rèn)為失活。ABCC8-NNDM的表型是可變的，也可能表現(xiàn)為早期高胰島素血癥，隨后胰島素分泌減少，隨后發(fā)展為糖尿病。與ABCC8-NDM不同，他們有相對(duì)較高的微血管并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)和較低的神經(jīng)疾病患病率基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：基因檢測(cè)對(duì)于ABCC8-NNDM患者的正確診斷和適當(dāng)治療至關(guān)重要。需要進(jìn)一步研究以確定ABCC8-NNDM變體的復(fù)雜機(jī)制。

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