【佳學基因檢測】脈絡膜減少癥基因基因檢測臨床試驗及潛在實驗治療
脈絡膜減少癥基因檢測科研科課題的中的社會經濟意義
根據脈絡膜減少癥基因檢測科研科課題的中的社會經濟意義，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《. 2021 Jan 12;57(1):64.》在第Medicina (Kaunas)期發(fā)表了一篇標題為《脈絡膜減少癥基因基因檢測臨床試驗及潛在實驗治療》的國際前沿研究概述文章。該基因領域的臨床應用研究由Alessandro Abbouda , Filippo Avogaro , Mariya Moosajee , Enzo Maria Vingolo 完成。
基因信息數據庫索引號：
臨床數據證據代碼： 33445564和 doi: 10.3390/medicina57010064.
基因解碼研究關鍵詞：
阿塔魯倫,脈絡膜缺失,臨床試驗,基因小分子,干細胞,治療
國際基因解碼證據鏈條標簽：
Keywords: ataluren; choroideremia; clinical trials; gene; small molecules; stem cells; therapy.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：與針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：脈絡膜減少癥（CHM）是一種X連鎖隱性脈絡膜視網膜營養(yǎng)不良，由CHM基因突變引起。基因治療已進入后期臨床試驗，盡管結果不一。本文綜述了CHM基因治療Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗的結果，并介紹了其他潛在的實驗治療方法。材料和基因檢測臨床應用效果及科研級數據的獲取方法：進行Medline（美國馬里蘭州貝塞斯達國家醫(yī)學圖書館）搜索，以確定所有描述CHM可用基因治療的文章。疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：包括報道在CHM患者視網膜下注射腺相關病毒Rab護衛(wèi)蛋白1（AAV2.REP1）載體的五項I/II期臨床試驗。牛津研究（NCT01461213）包括14名患者；據報道，早期治療糖尿病視網膜病變研究（ETDRS）信件的平均增益為5.5±6.8 SD（-6 min，18 max）。Tubingen研究（NCT02671539）包括6名患者；只有一名患者改善了17封ETDRS信函。艾伯塔省研究（NCT02077361）招募了6名患者，報告視力變化賊小，只有一名患者獲得了15封ETDRS信函。邁阿密試驗（NCT02553135）納入了6名患者，該試驗報告的平均增益為2±4 SD（-1 min，10 max）ETDRS字母。費城研究（NCT02341807）包括10名患者；通過一年的隨訪，賊佳矯正視力（BCVA）全部恢復到基線水平，但有一名患者的ETDRS字母與基線相比減少了17個。總的來說，40名患者參與了試驗，34名患者進行了2年的隨訪，ETDRS字母的平均增益為1.5±7.2 SD（-14 min，18 max）?；驒z測機構選擇及臨應用研究結論：CHM基因治療后的主要終點BCVA表現出輕微的改善，試驗之間存在差異。優(yōu)化手術技術以及術前、圍手術期和術后使用免疫抑制劑的管理，以盡量減少任何不良眼部炎癥事件，可降低并發(fā)癥的發(fā)生率。理想的治療窗口需要解決，以確保必要的細胞類型得到充分轉化，賊大限度地減少病毒毒性，延長長期轉基因潛力。長期療效將通過正在進行的研究來解決：
(責任編輯：佳學基因)
