【佳學(xué)基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)GLP-1激動劑治療常染色體顯性WFS1相關(guān)疾病

正?；橐錾畛霈F(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾的解決方案基因檢測的價(jià)值與作用

根據(jù)正?；橐錾畛霈F(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾的解決方案基因檢測的價(jià)值與作用，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020;93(6):409-414.》在第Horm Res Paediatr期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)GLP-1激動劑治療常染色體顯性WFS1相關(guān)疾病》的臨床應(yīng)用觀察總結(jié)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kevin J Scully , Joseph I Wolfsdorf 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33075784和 doi: 10.1159/000510852. Epub 2020 Oct 19.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

糖尿病,GLP-1激動劑,Wolfram綜合征,Wolfram相關(guān)疾病。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Diabetes mellitus; GLP-1 agonist; Wolfram syndrome; Wolfram-related disorder.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：Wolfram綜合征是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，以尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾為特征。大多數(shù)病例是由WFS1基因中的常染色體隱性雙等位基因變異引起的；然而，致病性常染色體顯性（AD）突變也有描述。胰高血糖素樣肽（GLP-1）激動劑已在經(jīng)典Wolfram綜合征動物模型和人類中進(jìn)行了研究：病例：基因測序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析報(bào)告一名15歲女性，有先天性斜視、雙側(cè)白內(nèi)障、低頻感音神經(jīng)性聽力損失和糖尿病的個人和家族史。三組全外顯子測序顯示，WFS1基因c.2605U 2616del12 p.Ser869U His872del外顯子8中存在一個先前未知的母系遺傳雜合子變體，導(dǎo)致AD WFS1相關(guān)疾病的診斷。使用GLP-1激動劑治療可顯著改善血糖控制并停止胰島素治療。該患者對GLP-1激動劑的反應(yīng)為WFS1在β細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激中的作用提供了間接證據(jù)，并建議在主要形式的WS患者中應(yīng)考慮使用GLP-1激動劑進(jìn)行治療：

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