【佳學(xué)基因解碼】基因檢測(cè)如何增強(qiáng)乳腺癌的治療藥物的作用，降低毒副作用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：乳腺癌根據(jù)腫瘤細(xì)胞的類型及表面標(biāo)志物的情況可以分為幾種類型。臨床上根據(jù)種類的不同選用不同的藥物。但是基因解碼發(fā)現(xiàn)，腫瘤細(xì)胞標(biāo)志物只是腫瘤細(xì)胞的一種特型。腫瘤細(xì)胞內(nèi)的基因突變情況決定了乳腺癌腫瘤細(xì)胞對(duì)這些藥物的反應(yīng)。佳學(xué)基因通過乳腺癌用藥指導(dǎo)基因解碼，進(jìn)行基因分析，以優(yōu)化乳腺癌治療藥的的選擇，在增強(qiáng)藥物治療效果的同時(shí)，降低毒副作用。

1、激素陽性乳腺癌的治療藥物有哪些？

• 激素陽性乳腺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療方案是內(nèi)分泌療法。它們有：
• 雌激素受體調(diào)節(jié)劑（Selective Estrogen Receptor Modulators, SERMS)：他莫昔芬（tamoxifen）
• 雌激素受體選擇性降解劑（Selective estrogen receptor degraders，(SERDs)：如氟維斯群（fulvestrant）通過結(jié)合雌激素受體的配體結(jié)合結(jié)構(gòu)域而發(fā)揮作用。
• 芳香化酶抑制劑：如來曲唑、阿那曲唑和依西美坦，通過阻止雌激素的產(chǎn)生，降低體內(nèi)循環(huán)雌激素水平，從而抑制乳腺癌腫瘤細(xì)胞的增殖。

2、哪些基因突變會(huì)削弱激素受體陽性藥物的作用？

• 生長因子受體酪氨酸激酶（rtk）如表皮生長因子受體（EGFR）和HER2（ERBB2,FGFR2)的異常激活突變：它們通過激活其下游信號(hào)傳導(dǎo)通路來上調(diào)ER的轉(zhuǎn)錄活性，這種激活不是雌激素依賴的。佳學(xué)基因解碼顯示ERBB2擴(kuò)增的ER+腫瘤降低了er的表達(dá)，降低了對(duì)ER靶向治療的敏感性，并且預(yù)后不佳。通過基因檢測(cè)確定HER2的表達(dá)或擴(kuò)增后，采用聯(lián)合靶向ER+/Her2+治療乳腺癌在臨床上是成功的。
• 由于PIK3CA是ER+乳腺癌中賊常見的突變基因，針對(duì)PI3K-AKT-mTOR通路的靶向治療也被用來治療采用內(nèi)分泌療法難以治療的乳腺癌。對(duì)于內(nèi)分泌治療耐受的乳腺癌患者應(yīng)當(dāng)通過基因檢測(cè)確定PIK3CA的突變狀態(tài)。
• 檢測(cè)細(xì)胞周期調(diào)節(jié)成分析基因突變與表達(dá)：佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)細(xì)胞周期成分ER+乳腺癌常常發(fā)生失調(diào)，尤其是luminal B亞型中的Cyclin D-Cdk4/6-RB信號(hào)通路。其因檢測(cè)需包括細(xì)胞周期蛋白d1（CCND1）的擴(kuò)增、CDK44的基因拷貝增加和p16和p18（cdkn2a和cdkn2c）等負(fù)調(diào)控因子的丟失。
• ESR1持久活性突變會(huì)使得激素陽性患者對(duì)內(nèi)分泌治療產(chǎn)生抗性。基因檢測(cè)需要檢測(cè)：ESR1、HER2、FGFR1、ESR1的擴(kuò)增。采用的樣本是：轉(zhuǎn)移后產(chǎn)生的腫瘤組織。

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