【佳學(xué)基因檢測(cè)】解碼導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的基因突變來(lái)源

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：基因解碼解讀腫瘤的發(fā)生有兩個(gè)歷史使命，一是發(fā)現(xiàn)并鑒別人體同導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的基因突變有哪些。這一工作直接帶來(lái)兩個(gè)醫(yī)療技術(shù)方面的服務(wù)，一是腫瘤的靶向用藥，二是腫瘤的轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。其中腫瘤的靶向用藥指導(dǎo)提供了病人特異、基因突變特的治療方案。而腫瘤的轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估賜教為進(jìn)一步選擇保守治療、放射治療、化療還是切除治療提供基因信息指引。但是，基因解碼還肩付著另一個(gè)歷史使命，即研究產(chǎn)了解腫瘤突變的來(lái)源。這一個(gè)方面可以深化我們的健康管理方案，另一個(gè)方面也會(huì)使得腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估更為正確。
 

解碼導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的基因突變來(lái)源

基因解碼發(fā)現(xiàn)，在人體內(nèi)有成千上萬(wàn)的突變。根據(jù)這些突變對(duì)人體生理活動(dòng)的影響，而這是基因解碼的本質(zhì)所在，人體內(nèi)有一種突變，可以賦予細(xì)胞以增殖優(yōu)勢(shì)，從而導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的克隆生成，這類突變被稱為，稱為“驅(qū)動(dòng)”突變。而具有這些突變的基因，在佳學(xué)基因被稱為腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因。腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因，有的是從父母的生殖細(xì)胞中獲得的，有的機(jī)構(gòu)稱之為胚系突變。有的驅(qū)動(dòng)突變是在人體的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中獲得的，存在于體細(xì)胞中，很我人稱這為體細(xì)胞突變。與驅(qū)動(dòng)突變相對(duì)應(yīng)的是"伴隨突變”，有些機(jī)構(gòu)稱之為“乘客突變”，因?yàn)樗谝恍┯⑽奈墨I(xiàn)中被叫做“Passenger Mutation"。伴隨突變被用來(lái)指代那些對(duì)腫瘤的發(fā)生意義不大或沒(méi)有意義的突變。
 

人體內(nèi)的基因突變是從哪兒來(lái)的？

佳學(xué)基因除了進(jìn)行基因檢測(cè)以外，將更多的精力用來(lái)研究基因序列發(fā)生變化的內(nèi)外原因。通過(guò)解碼基因突變的來(lái)源發(fā)現(xiàn)，生活歷程中的多個(gè)生命過(guò)程都會(huì)帶來(lái)突變:包括內(nèi)源性和外源性誘變劑的存在和使用，體內(nèi)的基因編輯過(guò)程。人體發(fā)育過(guò)程中，從一份基因信息不斷復(fù)制從而維持人類生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的復(fù)制錯(cuò)誤，以及人體內(nèi)的基因修復(fù)過(guò)程，這些都會(huì)導(dǎo)致人體基因產(chǎn)生突變。但是佳學(xué)基因更偏愛(ài)使用基因的序列變化，以反映佳學(xué)基因?qū)蛲蛔兊钠毡榇嬖诘氖聦?shí)的承認(rèn)。
 

基因突變檢測(cè)的技術(shù)發(fā)展歷程是怎樣的？

在過(guò)去的50年里，腫瘤基因突變的分析、檢測(cè)技術(shù)經(jīng)歷了多次革命性的變化。很多技術(shù)的出現(xiàn)為發(fā)明這些技術(shù)的人贏得了令人尊敬的諾貝獎(jiǎng)項(xiàng)（見(jiàn)推動(dòng)基因解碼技術(shù)的諾貝爾獎(jiǎng)）。這些技術(shù)使我們能夠了解腫瘤基因組的基因變化特征。核型分析顯示染色體重排和拷貝數(shù)改變。隨后，雜合子缺失分析、癌源DNA與微陣列的雜交以及其他方法進(jìn)一步提高了拷貝數(shù)變化分析的靈敏度和正確率。在2014年以后，高通量大規(guī)模并行測(cè)序，可以獲取全部基因序列，能夠系統(tǒng)地描述腫瘤患者基因組的全部特征，包括堿基替換、小插入/缺失、重排和拷貝數(shù)改變，從而對(duì)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的癌癥基因以及這些突變的產(chǎn)生過(guò)程提供了深入實(shí)質(zhì)的關(guān)鍵信息。基因解碼的引入，不僅使對(duì)腫瘤的了解超越了序列的測(cè)定，更重要的是，對(duì)這些突變所產(chǎn)生的生理、生化過(guò)程有了更清晰的了解。這些技術(shù)的進(jìn)步，尤其是基因解碼的使用，使得主動(dòng)變革和干預(yù)腫瘤發(fā)生過(guò)程成為可能。