【佳學(xué)基因檢測(cè)】橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：陜西省銅川市基因篩查中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：破傷風(fēng)疫苗部分缺乏特異性抗體應(yīng)答風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè), 如何才能不讓線粒體賴氨酸運(yùn)輸缺陷遺傳?

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

橫紋肌肉瘤基因檢測(cè)知識(shí)介紹: 來(lái)自廣東省惠州市惠東縣鐵涌鎮(zhèn)的利鎮(zhèn)茹（化名）在廣州醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院被醫(yī)生診斷為橫紋肌肉瘤。《Blood Cancer Journal》研究數(shù)據(jù)揭示,基因突變引起的橫紋肌肉瘤會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

橫紋肌肉瘤,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生橫紋肌肉瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：橫紋肌肉瘤是一種起源于橫紋肌肉的惡性腫瘤，可發(fā)生于任何年齡段，但以兒童和青少年賊為常見(jiàn)。橫紋肌肉瘤的常見(jiàn)癥狀包括： 局部腫塊：這是橫紋肌肉瘤賊常見(jiàn)的癥狀，患者可在身體任何部位觸及腫塊。 疼痛：部分患者可出現(xiàn)疼痛，可能是由于腫瘤壓迫或刺激周圍神經(jīng)所致。 活動(dòng)障礙：部分患者可出現(xiàn)活動(dòng)障礙，可能是由于腫瘤累及關(guān)節(jié)或肌肉所致。 全身癥狀：部分患者可出現(xiàn)全身癥狀，如發(fā)熱、體重減輕、乏力等。 以下疾病與橫紋肌肉瘤有相同、相似或者是重疊的疾病表現(xiàn)： 其他軟組織腫瘤：其他軟組織腫瘤，如良性腫瘤、交界性腫瘤等，可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。 骨腫瘤：骨腫瘤可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。 骨骼感染：骨骼感染可引起局部腫塊、疼痛、發(fā)熱等癥狀。 骨關(guān)節(jié)炎：骨關(guān)節(jié)炎可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。 骨骼退行性變：骨骼退行性變可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。 淋巴結(jié)腫大：淋巴結(jié)腫大可引起局部腫塊。 肌肉損傷：肌肉損傷可引起局部腫塊、疼痛。 具體來(lái)說(shuō)，橫紋肌肉瘤與以下疾病的疾病表現(xiàn)有較大的重疊： 其他軟組織腫瘤：兩者都可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。但橫紋肌肉瘤的腫塊通常生長(zhǎng)迅速，質(zhì)地堅(jiān)硬，可伴有破壞性生長(zhǎng)，而其他軟組織腫瘤的腫塊通常生長(zhǎng)緩慢，質(zhì)地較軟，無(wú)破壞性生長(zhǎng)。 骨腫瘤：兩者都可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。但橫紋肌肉瘤的腫塊通常位于皮下或肌肉內(nèi)，而骨腫瘤的腫塊通常位于骨骼內(nèi)。 骨骼感染：兩者都可引起局部腫塊、疼痛、發(fā)熱等癥狀。但骨骼感染患者通常有感染的病史，如局部皮膚紅腫、破潰等，而橫紋肌肉瘤患者通常無(wú)感染的病史。 骨關(guān)節(jié)炎：兩者都可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。但骨關(guān)節(jié)炎患者通常有骨關(guān)節(jié)炎的其他癥狀，如關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限等，而橫紋肌肉瘤患者通常無(wú)其他癥狀。 骨骼退行性變：兩者都可引起局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀。但骨骼退行性變患者通常年齡較大，有骨骼退行性變的其他癥狀，如骨質(zhì)疏松等，而橫紋肌肉瘤患者通常年齡較小，無(wú)其他癥狀。 淋巴結(jié)腫大：兩者都可引起局部腫塊。但淋巴結(jié)腫大的腫塊通常位于淋巴結(jié)部位，而橫紋肌肉瘤的腫塊可位于任何部位。 肌肉損傷：兩者都可引起局部腫塊、疼痛。但肌肉損傷的腫塊通常位于肌肉部位，質(zhì)地較軟，疼痛通常在活動(dòng)時(shí)加重，而橫紋肌肉瘤的腫塊可位于任何部位，質(zhì)地堅(jiān)硬，疼痛通常不隨活動(dòng)而變化。 因此，如果患者出現(xiàn)局部腫塊、疼痛、活動(dòng)障礙等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷。 以下是一些可以幫助鑒別橫紋肌肉瘤和其他疾病的檢查方法： 體格檢查：醫(yī)生可以通過(guò)體格檢查來(lái)判斷腫塊的大小、質(zhì)地、位置等，從而幫助鑒別診斷。 X線檢查：X線檢查可以幫助醫(yī)生了解腫瘤的大小、形狀、結(jié)構(gòu)等情況，從而幫助鑒別診斷。 CT檢查：CT檢查可以提供更清晰的圖像，有助于進(jìn)一步鑒別診斷。 磁共振檢查：磁共振檢查可以提供更詳細(xì)的軟組織信息，有助于鑒別診斷。 病理檢查：病理檢查是診斷橫紋肌肉瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。 在明確診斷后，患者應(yīng)根據(jù)具體情況選擇合適的治療方案。 橫紋肌肉瘤的治療方案通常包括手術(shù)切除、化療和放療。手術(shù)切除是橫紋肌肉瘤的主要治療手段，目的是盡可能完整地切除腫瘤?；熀头暖熆捎糜谛g(shù)前或術(shù)后輔助治療，以提高見(jiàn)效率。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：HP:0002859

表型描述

A mesenchymal tumour that is considered to be the commonest primary orbital malignancy in children. Histologically, it may be differentiated into embryonal, alveolar, and pleomorphic types. It is usually intraconal or within the superior orbit.