?基因解碼數(shù)據(jù)庫(kù)中記錄了這樣一例肌營(yíng)養(yǎng)不良案例，是來(lái)自湖南常德的一對(duì)姐弟，姐姐28歲，身體健康，已有3個(gè)月身孕，弟弟在8歲時(shí)逐漸出現(xiàn)行走不便、肌無(wú)力、肌肉萎縮等癥狀，弟弟現(xiàn)年20歲，身體狀況較差，需靠輪椅活動(dòng)。姐姐擔(dān)心自己的孩子可能會(huì)遺傳此病，于是來(lái)到基因解碼研究中心進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)人員對(duì)弟弟的血液樣本進(jìn)行了所有肌營(yíng)養(yǎng)不良致病基因的病因查找，即肌營(yíng)養(yǎng)不良致病基因鑒定。檢測(cè)結(jié)果顯示弟弟DMD基因未發(fā)生突變?nèi)笔?，可排除杜氏、貝?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/38292.html' target='_blank'>肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，而AHDC1 基因發(fā)生突變，該基因的嚴(yán)重序列變化會(huì)導(dǎo)致Xia-Gibbs 綜合癥。Xia-Gibbs 綜合癥是一種常染色體顯性遺傳病，患者在肌肉/ 軟組織方面會(huì)呈現(xiàn)肌張力減退，肌肉力量減弱、無(wú)力、喪失肢體運(yùn)動(dòng)的靈活性等癥狀。因Xia-Gibbs 綜合癥是常染色體顯性遺傳病，而這對(duì)姐弟的父母未呈現(xiàn)相同的表征，考慮該基因序列變化為弟弟新發(fā)突變，而不是遺傳所致。且對(duì)姐姐的該基因進(jìn)行驗(yàn)證后，姐姐該基因未發(fā)生突變，因此，姐姐可以安心孕育健康的寶寶。
很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來(lái)的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬(wàn)種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡(jiǎn)單卻很難醫(yī)治，致病基因鑒定基因解碼真正做到查找病因，有效防治。肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)到哪里做？
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見(jiàn)類型有哪些？
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病群。其中杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是賊常見(jiàn)的兩種類型，主要影響骨骼肌的發(fā)育，導(dǎo)致行動(dòng)不便、心肌無(wú)力，而且這兩種類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良幾乎只發(fā)生在男孩身上。
杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良有著相似的癥狀和體征，而且是由于同一基因的不同位點(diǎn)突變而導(dǎo)致兩種疾病的發(fā)生。這兩種類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良在病情嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡和發(fā)病進(jìn)程方面有所不同，一男孩若發(fā)生杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌無(wú)力癥狀往往出現(xiàn)在幼兒期，并迅速惡化。其運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展緩慢，如坐姿、站立和行走，到了青春期他們通常需要依靠輪椅活動(dòng)。貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀和體征通常發(fā)病較溫和，不同時(shí)期變化明顯。在大多數(shù)情況下，肌肉無(wú)力的進(jìn)展在童年或青春期后期癥狀明顯，但是惡化的速度要慢得多。肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)到哪里做？
肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病率
杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良全球發(fā)病率并不罕見(jiàn)，約3500-5000名新生男孩中，就有1名孩子患病，在美國(guó)，每年大約有400-600名患杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的男孩出生。肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)到哪里做？
肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病機(jī)制
杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良均由于DMD基因突變所致，DMD基因?yàn)榭辜∥s蛋白提供指令，這種蛋白質(zhì)主要分布在骨骼肌和心肌中，有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌肉纖維。并且抗肌萎縮蛋白也在細(xì)胞化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中發(fā)揮著重要作用。
DMD基因的突變改變了抗肌萎縮蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，或阻止了功能性抗肌萎縮蛋白的產(chǎn)生。沒(méi)有足夠的這種蛋白質(zhì)的肌肉細(xì)胞會(huì)因?yàn)榧∪夥磸?fù)收縮和松弛而受損。受損的纖維會(huì)隨著時(shí)間的推移，導(dǎo)致肌肉無(wú)力以及心臟問(wèn)題。如果抗肌萎縮蛋白發(fā)生突變但仍然保留一些功能，通常會(huì)導(dǎo)致貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病，而如果抗肌萎縮蛋白發(fā)生有效突變沒(méi)有保留任何功能，則會(huì)導(dǎo)致杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病。
肌營(yíng)養(yǎng)不良是如何遺傳的？
該病是X-連鎖隱性遺傳疾病，與該病相關(guān)的基因位于X染色體上，這是兩個(gè)性染色體中的其中一個(gè)。男性只有一個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩個(gè)X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)基因拷貝突變，因此，男性更容易發(fā)生X連鎖隱性遺傳疾病。X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)就是父親不能將X連鎖特質(zhì)傳給他們的兒子，也就是說(shuō)患有肌營(yíng)養(yǎng)不良的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩將是健康的，女孩是肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者。
在許多情況下，患病的男性一般是遺傳了母親的肌營(yíng)養(yǎng)不良突變基因，因?yàn)槟赣H是DMD基因突變攜帶者。若父母均正常，可能是由于患病者是新發(fā)突變，而不是遺傳所致。
在X連鎖隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞的兩個(gè)基因拷貝中有一個(gè)拷貝基因突變的女性稱為攜帶者。她可以遺傳這個(gè)突變的基因，但通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。不過(guò)，攜帶DMD基因突變的女性攜帶者也可能有肌肉無(wú)力和抽筋等癥狀，同時(shí)也增加了患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)，但這些癥狀通常比患病的男性輕的多。目前，我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)早期診斷疾病風(fēng)險(xiǎn)，做到早知道早預(yù)防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質(zhì)量，并通過(guò)一定的有意識(shí)鍛煉、飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整、生活習(xí)慣改變等等手段來(lái)減輕規(guī)避患病風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)到哪里做？
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
