【名醫(yī)名家】陳壽康教授：用基因解碼開創(chuàng)小兒內(nèi)分泌遺傳病的原創(chuàng)性研究

項目介紹

小兒內(nèi)分泌科的常見遺傳病有兒童矮身材性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩等。對這些疾病的發(fā)生機理現(xiàn)在仍然存在著多樣性的認(rèn)識。一部分人認(rèn)為飲食和行為習(xí)慣是造成疾病發(fā)生的決定因素。而另外一部分學(xué)者認(rèn)為，盡管飲食、生活習(xí)慣、行為習(xí)慣是影響這些疾病的因素之一，但基因序列獨特性變化及基因背景的個體性差異有可能是這些疾病發(fā)生的決定性因素。目前，關(guān)于基因?qū)π簝?nèi)分泌遺傳病的發(fā)生的研究常采用基因檢測的方法進行，也就是檢測患者是否存在已知的可能導(dǎo)致病疾病發(fā)生的遺傳變異，但是基因檢測方法不能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的個體化原因?；蚪獯a從基因序列的變異所引起的功能變化入手，探討基因在兒童矮身材性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩等多種疾病發(fā)生中的作用。
 

首席專家介紹：陳壽康教授

1984年畢業(yè)于武漢醫(yī)學(xué)院兒科系兒科專業(yè)。發(fā)表《Clinical effect and mechanism of Shouti Oral Liquid in simple obesity with hyperinsulinism in children》等多篇論文，承擔(dān)和參與科研項目共6項，獲武漢市科技進步獎三等獎2次； 獲2008年湖北省科技進步獎三等獎和2011年武漢市科技進步獎壹等獎 1次。武漢市中醫(yī)藥學(xué)會領(lǐng)先屆糖尿病專業(yè)委員會、委員；湖北省醫(yī)學(xué)會醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)鞂＜遥?a href="http://www.lucasfraser.com/tk/jiema/qianjing/2021/33177.html">湖北省兒科學(xué)會遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組組員；“百萬基層醫(yī)生公益資助計劃”項目專業(yè)委員會委員。武漢市中醫(yī)藥學(xué)會領(lǐng)先屆糖尿病專業(yè)委員會委員；武漢市醫(yī)學(xué)會第三屆醫(yī)療鑒定專家；中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會青春期醫(yī)學(xué)心理行為發(fā)育學(xué)組委員。
 

醫(yī)師如何參與研究項目？

小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝基因解碼研究聯(lián)盟是項目是一個由醫(yī)師和患者自愿組成的研究項目，通過該項目，患者可以通過高通量基因測序和基因解碼了解小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病發(fā)生的基因原因。參與項目的患者在保護患者隱私的情況下，描述個人疾病表征出現(xiàn)的狀況，生活環(huán)境及行為習(xí)慣，為基因解碼分析提供疾病的生活環(huán)境因素。參與醫(yī)師結(jié)合患者的臨床表征及基因序列數(shù)據(jù)，建立疾病發(fā)生時間、表現(xiàn)、藥物選擇、治療和手術(shù)方案與基因序列的關(guān)系，以期推動基因病、遺傳病的診斷與治療技術(shù)的發(fā)展。

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