【佳學基因檢測】磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥是英文phosphoglycerate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應當做磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

苯妥英是一種廣泛使用的抗癲癇藥物，其治療指數(shù)較窄，患者間差異較大，部分原因是由于CYP2C9基因變異。 CYP2C9代謝不良表型的患者可能需要減量劑量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02變異與苯妥英引起的Stevens-Johnson綜合征（SJS）和中毒性表皮壞死松解（TEN）的皮膚不良反應風險增加有關(guān)。攜帶HLA-B * 15：02等位基因（視為HLA-B * 15：02陽性）至少一個拷貝的患者與非攜帶者相比，SJS / TEN的風險顯著增加，建議他們接受替代藥物。重要的是要注意，沒有HLA-B * 15：02的患者可能發(fā)展為SJS / TEN。基于CYP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治療指南已經(jīng)由Clinical Pharmacology and Therapeutics由臨床藥物遺傳學實施聯(lián)盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB網(wǎng)站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

佳學基因phosphoglycerate dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

phosphoglycerate dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

phosphoglycerate dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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