【佳學(xué)基因檢測】為什么說基因解碼技術(shù)是超個(gè)性化藥物的信息基礎(chǔ)？

基因檢測與基因解碼導(dǎo)讀；

醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，使得影響多數(shù)人群的疾病和感染得到重視，數(shù)量眾多，版本不一的藥物在尋求利益的大型制藥公司的商業(yè)化訴求中被大量研制生生產(chǎn)出來。在21世紀(jì)，由少數(shù)患者甚至是個(gè)別患者所罹患的獨(dú)有的疾病成為了人類健康進(jìn)一步提高的主要障礙。在基因測序基礎(chǔ)上進(jìn)一 步發(fā)展出來的工歷歷解碼技術(shù)一是為揭示這些疾病的致病機(jī)理提供了有力的工具。同時(shí)，基因解碼的高正確性也為基因矯正平臺(tái)推廣和應(yīng)用提供了可能，使得眾多數(shù)理微少、機(jī)理各異的疾病可以在一個(gè)通用平臺(tái)上進(jìn)行有效治療。其現(xiàn)實(shí)可操作性和對人類健康的影響使得超個(gè)性化藥物成為2020年突破性技術(shù)。

超個(gè)性化藥物的意義

　　針對個(gè)體量身定制的基因藥物為身患絕癥、難治療疾病以及各種基因病、遺傳病的患者帶來一線希望。

　　主要研究者：佳學(xué)基因、波士頓兒童醫(yī)院、美國食品和藥品監(jiān)督管理局

超個(gè)性化藥物什么時(shí)候可以開始使用？

　　我們先來設(shè)想這樣一個(gè)絕望的病例：一名兒童身患一種極其罕見的致死性疾病。這種病不僅沒有有效藥物，而且連嘗試研究它的科學(xué)家都找不到。

　　賊后醫(yī)生只能一聲嘆息，“病癥實(shí)在太過罕見，隨他去吧。”

　　歸功于可以根據(jù)個(gè)體基因量身定制的全新藥物，這種情況正在發(fā)生改變。由佳學(xué)基因開發(fā)的基因解碼技術(shù)可以正確地將導(dǎo)致患者發(fā)病的原因快速明確并定位，而目前很多難治疾病（公用數(shù)據(jù)庫如OMIM，CLINVAR等表明這類疾病有近5千種，但是佳學(xué)基因賊新透露出這類疾病可能有上萬種）都是由于基因序列的缺陷引起的。2020年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予一種正確DNA編輯技術(shù)，而這種技術(shù)正是數(shù)萬種不同的基因病的得以治療的通用技術(shù)平臺(tái)，它使得過去極為個(gè)性化的疾病可以通過基因修復(fù)獲得有效治療的機(jī)會(huì)。

超個(gè)性化藥物的使用案例

　　小女孩米拉 · 馬科維茨（Mila Makovec）就是一個(gè)真實(shí)病例。她因?yàn)橐环N獨(dú)特的基因突變而飽受病痛摧殘，隨后醫(yī)生用一年的時(shí)間為她量身定做了針對其基因缺陷的藥物，并命名為“Milasen”，取自她的名字。相關(guān)研究成果于 2019 年 10 月發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　雖然該治療手段尚未有效治好米拉，但似乎已經(jīng)穩(wěn)定了她的病情：癲癇發(fā)作減少，還可以在協(xié)助下站立和行走。

　　針對米拉的治療之所以成為可能，是因?yàn)殚_發(fā)一種全新的基因藥物從未如此之快，也從未有過更好的機(jī)會(huì)。新型藥物可能會(huì)采用基因替代、基因編輯或反義核酸等形式，米拉所接受的治療就采用了反義核酸，類似于用一種分子擦除劑消除或修復(fù)錯(cuò)誤的遺傳信息。這些治療手段的共同點(diǎn)在于，它們能夠以數(shù)字化的方式和速度編程，以糾正和補(bǔ)償遺傳性疾病，或者替代 DNA 字母。

　　和米拉處于類似境遇的人還有多少呢？目前還不是很多，但一定會(huì)越來越多。

　　好消息是，曾經(jīng)讓研究人員束手無策的挑戰(zhàn)有望出現(xiàn)轉(zhuǎn)機(jī)，他們寄希望依靠 DNA 找到解決方案。

　　不過，對于這類針對單一患者的 “多對一” 治療方案來說，真正的挑戰(zhàn)是它幾乎與現(xiàn)行的所有新藥的研發(fā)、測試和銷售規(guī)則背道而馳。當(dāng)這些藥物只幫助了一個(gè)人，卻需要投入多個(gè)大型團(tuán)隊(duì)來設(shè)計(jì)和制造時(shí)，誰來為它們買單呢？
 

什么是超個(gè)性化藥物使用的主要障礙？

佳學(xué)基因創(chuàng)始人、基因矯正技術(shù)的發(fā)明人和推廣者黃家學(xué)博士認(rèn)為，目前基于定向基因編輯的基因矯正技術(shù)已經(jīng)成熟，但是它的真下使用有賴于在通用化藥物進(jìn)代下的藥物審批、治療規(guī)則的改變。

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