【佳學(xué)基因檢測】從1型強直性肌營養(yǎng)不良癥病程中任何時間進行的單次肺活量測定預(yù)測CTG重復(fù)大小

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Intern Med》在第?2022;61(15):2281-2286.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《從1型強直性肌營養(yǎng)不良癥病程中任何時間進行的單次肺活量測定預(yù)測CTG重復(fù)大小》的CNV基因突變檢測及解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kazuto Katsuse,?Kenichiro Sato?,?Nobuyuki Tanaka,?Idai Uchida,?Tatsushi Toda?,?Takashi Mikata,?Yasufumi Motoyoshi?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35908960和?doi: 10.2169/internalmedicine.8633-21.?Epub 2022 Aug 1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CTG 重復(fù),線性混合模型,1 型強直性營養(yǎng)不良,預(yù)測,呼吸衰退

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

CTG repeat, linear mixed model, myotonic dystrophy type 1, prediction, respiratory decline.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的 在 1 型強直性肌營養(yǎng)不良 (DM1) 中，肌強直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶基因中的 CTG 重復(fù)大小已被證明與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)，并且是呼吸衰退的潛在預(yù)測標(biāo)志物。然而，在某些臨床情況下，基因檢測可能具有挑戰(zhàn)性?；蚪獯a研究機構(gòu)開發(fā)了一個簡單的公式，用于使用 DM1 患者的單次肺活量測試來估計 CTG 重復(fù)大小。方法 在這項單中心回顧性研究中，基因解碼研究機構(gòu)回顧了 50 例在我院隨訪的基因確診 DM1 的連續(xù)患者?；颊弑浑S機分配到訓(xùn)練和測試分析子集。通過將線性混合模型應(yīng)用于訓(xùn)練集的縱向肺活量測定結(jié)果，基因解碼研究機構(gòu)計算了對年度呼吸下降的固定效應(yīng)。隨后，基因解碼研究機構(gòu)推導(dǎo)出了一個預(yù)測公式來計算重復(fù)大小，其中結(jié)合了肺活量百分比 (%VC) 和患者在肺活量評估時的年齡；結(jié)果得到了測試集的驗證。結(jié)果 共記錄了 157 次肺活量測定。對年度 %VC 下降的固定影響為 =-0.90。導(dǎo)出的公式 [repeat size=-16.8× (age+%VC/0.90) +2663] 具有中等的預(yù)測性能，具有平均決定系數(shù) 0.41。結(jié)論 DM1 患者的 CTG 重復(fù)大小可能使用一個簡單的公式來預(yù)測，該公式基于在病程中的任何時間進行的單次肺活量測定。當(dāng)無法進行基因檢測時，它可用作預(yù)先護理計劃的支持工具。

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