基因解碼導讀
翟瀟聞（化名）非常喜歡抽煙，并且在親朋好友勸阻時，他還會舉出一大推理由說明某某每天抽兩三包煙，結(jié)果活到九十多歲。某某煙酒不沾只活了四十幾歲。甚至在某機構(gòu)做了一個基因檢測，得到的結(jié)果是肺癌低風險，更加助長了翟瀟聞拒絕戒煙的理由?；及┑?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風險一個方面是基因決定的，另一個方面環(huán)境和生活方式對腫瘤的發(fā)生也有著不事忽視的影響。基因解碼與基因檢測相比，它對疾病的發(fā)生的分析在基因信息的獲取方面更更多、分析更透徹。另外，基因解碼也解決環(huán)境是如何通過影響基因而導致疾病發(fā)生的。
基因解碼為腫瘤轉(zhuǎn)移研究奠定了一個新的里程碑
在2019年12月，醫(yī)學健康界有兩大事件發(fā)生。一是在中國九省通衢的樞紐城市武漢發(fā)生了人類歷史上規(guī)模巨大的疫情。一種被命名為Covid-19新型冠狀病毒據(jù)說從一種蝙蝠身上通過喜歡吃野生動物的食客的嘴中進入了人類。立即在人類掀起了一陣災難和恐慌。在不到一個月的時間內(nèi)，直接導致上千人死亡。一個有著十三億以上人口的國家為之停止交通。一個有著五千年過年習俗的民族因此而改變傳統(tǒng)。即使這樣，仍然導致了上千人死亡。各行各業(yè)停工停產(chǎn)。這是一場人類衛(wèi)生健康的災難。
與此同時，人類在抵抗癌征的進程中再一次取得重大進展。通過基因解碼技術，人類更先進次大批量的分析多達20多種腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的基因基礎。由于在這個分析中，堅持采用了基因解碼的原則，摒棄了基因檢測選擇部分位點進行驗證性檢測的技術，獲得了轉(zhuǎn)移性腫瘤基因突變的全貌（參閱人體的全部基因有多少？）。不僅知道了不同腫瘤類型、不同年齡段腫瘤轉(zhuǎn)移的分布圖（點擊此處查看詳情）。更重要的是清楚地了解了在不同的腫瘤中的腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動基因。更令人欣慰的是，根據(jù)腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動基因可以設計轉(zhuǎn)移性腫瘤的個性化治療方案，讓轉(zhuǎn)移性腫瘤的治療進入到一個新的階段。就在武漢新型冠狀病毒引起的肺炎開始醞釀一場大的風暴時，人類抵抗疾病的前沿基因解碼技術也獲得一個重要的里程碑。
吸煙增加了肺癌患者體細胞突變中的SNV突變。
SNV突變又叫做單核苷酸突變，是腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動性突變的來源之一。通過泛癌種、全基因解碼分析發(fā)現(xiàn)平均每個肺癌患者的單堿基突變數(shù)量為36000個，而與之相對比，肉瘤的單堿基突變是4100個、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的單堿基因突變是3500個，而間質(zhì)瘤的單堿基突變的平均數(shù)為3400個?；蚪獯a的一個獨到之處是可以分析這些突變的類型和產(chǎn)生根源。基因解碼揭示吸煙增加了肺癌患者的單堿基突變類型。這些突變有的是改變了細胞遺傳物質(zhì)的復制校對流程，要么是改變了細胞的正常死亡過程，還有的是改變了細胞內(nèi)的信息傳遞。從而使得正常體內(nèi)產(chǎn)生多腫瘤轉(zhuǎn)移的驅(qū)動性突變，導致部分肺癌患者難以治療。
吸煙增加了肺癌患者體細胞突變中的MNV突變。
MNV突變又叫做多核苷酸突變。在這種突變類型中，與佳學基因基準序列（其他機構(gòu)一般用無法反映是否是正常序列的參照基因組序列）相比，相互連續(xù)的兩個以上的堿基對同時發(fā)生了改變。根據(jù)佳學基因介紹，基因信息就是人體內(nèi)DNA序列中堿基的組成和排列序列。兩個連續(xù)的堿基發(fā)生改變是改變幅度更大的一種基因突變形式。有時一個堿基突變還無法改變基因信息所編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，但是兩個連續(xù)的堿基突變可能會改變一個以上的蛋白質(zhì)。如果這些序列是調(diào)節(jié)基因，基因信息的改變是劇烈的。根據(jù)基因解碼分析，在腫瘤細胞中發(fā)現(xiàn)的連續(xù)多堿基突變中，大多數(shù)為二堿基突變，但是有10.7%的突變是三堿基突變，還有0.6%的突變是四個或更多個堿基變化。吸煙增加了煙民體內(nèi)的MNV變異，肺腫瘤的MNV數(shù)量是其他腫瘤類型的5倍。
腫瘤轉(zhuǎn)移基因解碼表明：在轉(zhuǎn)多性肺癌患者中，多堿基突變明顯比其他腫瘤類型多，是其他腫瘤類型 的5倍左右。而且在轉(zhuǎn)移性肺癌中發(fā)現(xiàn)的連續(xù)性多堿基突變中，主要是CC>AA的突變。這一突變是吸煙引起的特征性突變類型。
轉(zhuǎn)移性肺癌基因解碼說明了什么？肺癌轉(zhuǎn)移基因檢測如何改進？
轉(zhuǎn)移性肺癌基因解碼說明了轉(zhuǎn)移性肺癌的基因突變是高度變異的，不同的肺癌患者參與肺癌的基因突變不僅多，而且互不相同。選擇部分位點進行假設驗證性的基因檢測存著嚴重的不確定性。同時，一般來說，以芯片技術和單核酸多態(tài)性為設計依據(jù)的基因檢測只能檢測單個堿基突變，而無法在轉(zhuǎn)移性腫瘤驅(qū)動性事件中起著重要作用的多堿基突變進行檢測。這從某一個方面揭示了基因檢測在臨床應用中的局限性，也說明了不同基因檢測機構(gòu)所獲得的基因檢測結(jié)果必然會存在著嚴重的差異甚至是相反的結(jié)論?；讷@取全部基因序列的基因解碼在臨床上和日常生活的應用上取代基因檢測是正確應用基因信息的要求。另外，轉(zhuǎn)移性肺癌的基因解碼很好地解決了基因的決定性作用和環(huán)境通過改變基因進而影響人體疾病和性狀的產(chǎn)生的過程，為基因信息的正確應用提供更為明晰的途徑。明確地說，就是不管身上是否具有腫瘤風險基因，戒煙都是必須的。
目前，腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應用？
- 腫瘤風險評估基因解碼、基因檢測：分析評估受檢者體內(nèi)存在的腫瘤風險位點，將受體者的腫瘤風險定位到特定的點上，并根據(jù)受檢者的腫瘤風險原因設計腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼：查找腫瘤患者的致病基因，根據(jù)致病基因設計治療方案，讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導
- 腫瘤化療用藥指導
- 腫瘤轉(zhuǎn)移風險評估
轉(zhuǎn)移性腫瘤的診斷與治療
請致電4001601189，加入轉(zhuǎn)移性腫瘤醫(yī)生集團，這是一個可以利用基因解碼、基因檢測結(jié)果進行個性化、正確治療的醫(yī)生團體，加入這個具有先進醫(yī)療技術的專業(yè)組織，為轉(zhuǎn)移性腫瘤患者提供專業(yè)、有效的治療。
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