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【佳學(xué)基因檢測】做嗜鉻細(xì)胞瘤易感性型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


嗜鉻細(xì)胞瘤易感性型是英文Pheochromocytoma, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嗜鉻細(xì)胞瘤易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于其他。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嗜鉻細(xì)胞瘤易感性型基因解碼、基因檢測


苯妥英是一種廣泛使用的抗癲癇藥物,其治療指數(shù)較窄,患者間差異較大,部分原因是由于CYP2C9基因變異。 CYP2C9代謝不良表型的患者可能需要減量劑量的苯妥英。此外,HLA-B * 15:02變異與苯妥英引起的Stevens-Johnson綜合征(SJS)和中毒性表皮壞死松解(TEN)的皮膚不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。攜帶HLA-B * 15:02等位基因(視為HLA-B * 15:02陽性)至少一個(gè)拷貝的患者與非攜帶者相比,SJS / TEN的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,建議他們接受替代藥物。重要的是要注意,沒有HLA-B * 15:02的患者可能發(fā)展為SJS / TEN?;贑YP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治療指南已經(jīng)由Clinical Pharmacology and Therapeutics由臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)公布,并且可在PharmGKB網(wǎng)站(http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 )。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嗜鉻細(xì)胞瘤易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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