【佳學(xué)基因檢測】世界賊高女性身高2.15米：基因檢測如何事先知道身高？

2021年10月， 土耳其女子露梅薩·蓋爾吉(Rumeysa Gelgi)創(chuàng)造了一項新的世界紀錄，以2.15米的身高，成為世界上在世者中身高賊高的女人。她患有一種名為韋弗綜合征（Weaver syndrome ）的罕見病，該病會加速患者的生長。

根據(jù)《佳學(xué)基因人的基因序列變化與人體疾病表征》， 人的正常身高和異常身高都是由基因決定的。

韋弗綜合征（WVS）（OMIM#277590）是一種過度生長障礙。1974年在兩個男孩身上新穎被描述，并以產(chǎn)前為特征和/或出生后過度生長、加速骨成熟、肌肉、骨骼異常、彎曲畸形、可變智力殘疾，和特征性顱面特征（大頭、大雙額）直徑，枕骨扁平，中間長，嬰兒期圓臉，下頜后縮、突出的下巴皺褶、大耳朵、斜視、高度近視、內(nèi)眥贅皮、向下傾斜的眼瞼裂和鼻梁凹陷）。韋弗綜合征是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，大多數(shù)這些病例是零星的。這個土耳其女性身體里存在EZH2基因序列的變化，其臨床表征，與人體基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫中記載的是一致的。

在中國，佳學(xué)基因可以通過靜脈血幫助臨床大夫確認該病的致病基因是否是weaver綜合征。