【佳學(xué)基因檢測】TRIM8基因無義突變導(dǎo)致兩名兒童出現(xiàn)類固醇抵抗顯著蛋白尿：病例報(bào)告和文獻(xiàn)綜述

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Pediatr》在第?2022 Jul 12;10:918373.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《TRIM8基因無義突變導(dǎo)致兩名兒童出現(xiàn)類固醇抵抗顯著蛋白尿：病例報(bào)告和文獻(xiàn)綜述》的眼科異?；驒z測機(jī)構(gòu)排名依據(jù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xiaojie Li,?Yaqin Wei?,?Meiqiu Wang,?Lili Jia?,?Zhuo Shi?,?Xiao Yang?,?Tao Ju?,?Qianhuining Kuang?,?Zhengkun Xia?,?Chunlin Gao???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35903163和?doi: 10.3389/fped.2022.918373.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FSGS,TRIM8基因,兒童,癲癇性腦病,激素抵抗顯著蛋白尿

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

FSGS, TRIM8 gene, children, epileptic encephalopathy, steroid-resistant significant proteinuria.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：TRIM8 基因突變已被報(bào)道為兒童常染色體顯性遺傳 (AD) 神經(jīng)腎綜合征的遺傳基礎(chǔ)，其表現(xiàn)為癲癇性腦病、局灶節(jié)段性腎小球硬化 (FSGS)、發(fā)育遲緩和智力低下。在這項(xiàng)研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)報(bào)告了兩名兒童由于 TRIM8 基因的從頭無義突變而出現(xiàn)明顯蛋白尿的病例。病例介紹：病例 1 是一名 7 歲女孩，出現(xiàn)蛋白尿和發(fā)育遲緩，她的腎活檢顯示 FSGS。她在發(fā)病 3 年后發(fā)展為終末期腎病 (ESRD)。病例 2 是另一名 7 歲女孩，僅在 3 歲時(shí)出現(xiàn)蛋白尿，腎活檢顯示腎小球節(jié)段性系膜增生性病變。這兩個(gè)女孩接受了基因檢測，但基因解碼研究機(jī)構(gòu)沒有在整個(gè)外顯子中發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果。然而，聚類分析揭示了 TRIM8 基因的兩個(gè)新的無義突變（c.1461C>A，p.Tyr 487* 和 c.1453C>T，p.Gln485*）。結(jié)論：基因解碼研究機(jī)構(gòu)報(bào)告了這種神經(jīng)腎的臨床表現(xiàn)中國新穎出現(xiàn)綜合征。有必要對激素抵抗性顯著蛋白尿的兒童進(jìn)行基因檢測，以確定其病因并避免免疫抑制劑的副作用。

 得分高的基因檢測