【佳學基因-基因檢測】基因突變與腫瘤的關系

腫瘤是因相關基因突變產(chǎn)生的，基因突變會使相關蛋白質(zhì)的結(jié)構或功能產(chǎn)生變化，從本質(zhì)上來說也是一種基因病，雖然基因突變是可遺傳的，但并非所有的基因突變都來源于父母，一些環(huán)境因素也可能使基因發(fā)生突變，例如病毒和細菌感染、化學物質(zhì)、輻射等都會導致突變。　腫瘤基因檢測哪里做？
 

研究發(fā)現(xiàn)，基因編碼區(qū)的突變與癌癥（惡性腫瘤）有很大關系，相關基因的點突變、小片段缺失和插入，引起了密碼子的同義、錯義、終止和移碼的突變現(xiàn)象，導致基因表達的蛋白質(zhì)由于序列的改變使其相關功能的喪失，賊終發(fā)生為癌癥。
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基因有編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)中有外顯子和內(nèi)含子，人們發(fā)現(xiàn)，外顯子突變常發(fā)生在剪接位點的周圍，影響了外顯子的正常選擇性剪接，這就使外顯子進行了重組，形成了異常的蛋白質(zhì)，例如抑癌基因TP53的剪接位點的突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)在很多癌癥中出現(xiàn)。TP53基因異常缺失包括純合性缺失和點突變，超過50％的腫瘤有TP53基因的突變。尤其是結(jié)腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見。

我們知道同義突變不會改變編碼的氨基酸序列，但是，賊近研究發(fā)現(xiàn)，同義突變會影響mRNA的折疊和穩(wěn)定性，從而使二級機構發(fā)生改變，使相關能力變差。有人認為是由于密碼子的使用頻率不同影響了基因的表達，例如人類卵巢癌細胞中的ERCC1基因中，突變后的密碼子的使用頻率比原來減少了兩倍，基因表達產(chǎn)物也相應減少，導致功能減弱。

隨著分子生物學的不斷發(fā)展，通過基因檢測來確定相關腫瘤的基因突變，以及利用靶向治療的方法治療腫瘤，已經(jīng)成為了近年來的熱點，針對特定基因的靶向藥物是有效治療癌癥的有效方法。腫瘤基因檢測哪里做？