【基因課堂】什么是基因檢測(cè)位點(diǎn)？基因信息是怎么編碼的？

【基因課堂】什么是基因檢測(cè)位點(diǎn)？

 

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

基因檢測(cè)位點(diǎn)是基因檢測(cè)的基本質(zhì)量單位。基因檢測(cè)的具體基因座及直接檢測(cè)的位點(diǎn)的數(shù)量決定基因檢測(cè)的價(jià)格、基因檢測(cè)的正確性。基因檢測(cè)的位置的選擇與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)沒有關(guān)系。基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇主要與基因檢測(cè)的設(shè)計(jì)機(jī)構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識(shí)高度相關(guān)。基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇是否正確主要取決于是否正確地解碼了基因位點(diǎn)的變化與人體疾病表征及臨床表現(xiàn)的關(guān)系?；跀?shù)據(jù)庫(kù)選擇基因檢測(cè)位點(diǎn)、確定檢測(cè)位置是基因檢測(cè)的低級(jí)階段，基于基因解碼的位點(diǎn)選擇是基因檢測(cè)更全面、更正確、更具獨(dú)特性的重要一步。
 

人體內(nèi)的基因在哪里？

人體的每一個(gè)部分都是肉、骨骼及其他表現(xiàn)各異的組成成分。但是這些組成成分在放大百萬(wàn)倍左右的顯微鏡下可以看到一個(gè)個(gè)不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有的是圓形的， 有的是長(zhǎng)方形的，有的是樹枝狀的，有的是細(xì)線狀的。這些就是我們常說的細(xì)胞。每一個(gè)人的細(xì)胞數(shù)量在40萬(wàn)億到60萬(wàn)億之間（4X10¹³到6X10¹³）。每一個(gè)細(xì)胞里面又有一個(gè)小室，這個(gè)小室叫做細(xì)胞核。細(xì)胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細(xì)胞核外面，也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì)、也有一部分DNA，這部分基因物質(zhì)叫做線粒體DNA。因此，我們可以知道人體的任何一個(gè)地方，只要有肉、只要是人體的一個(gè)組成部分，就有大量的細(xì)胞，每一個(gè)細(xì)胞里面都有一份完整的基因信息。其中的大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)，另一部分存在于細(xì)胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細(xì)胞存在于人體的任何一個(gè)部位，所以佳學(xué)基因在進(jìn)行基因檢測(cè)的時(shí)候，可以從人體的任何一部位獲取樣品。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細(xì)胞、血液、女性的經(jīng)期血液、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、腦脊液、胸腹水、美容時(shí)抽取的脂肪組織，以及存儲(chǔ)的干細(xì)胞里面都含有一個(gè)人完整的基因信息。因此，原則上講，從這些來(lái)源獲取的物質(zhì)都可以對(duì)這個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)?；蛭镔|(zhì)稍作處理，便可以長(zhǎng)期保存。由于像佳學(xué)基因這樣的機(jī)構(gòu)采用了諾貝爾獎(jiǎng)測(cè)序技術(shù)，即使是非常微量的DNA，也可以獲得完整的基因信息。有報(bào)道：從消失了近百個(gè)世紀(jì)的腐敗的恐龍蛋里得到古代恐龍的基因信息、從曹操墓里獲得曹氏家族的基因信息，就是采用了類似佳學(xué)基因的基因序列分析技術(shù)。

人體的基因是由什么組成的？

人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)，英文縮寫為DNA。這種物質(zhì)是一種細(xì)長(zhǎng)的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細(xì)胞、大多數(shù)時(shí)間，這些細(xì)鏈?zhǔn)浅尸F(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條制成的麻花、拉面、毛線團(tuán)來(lái)給人們一個(gè)直觀的印象，也可以用雙股電線組成的線圈來(lái)描述。

一個(gè)染色體就是一個(gè)麻花、一個(gè)線團(tuán)或者是一個(gè)電線圈。當(dāng)我們把一個(gè)線團(tuán)打開時(shí)，是一條雙股細(xì)線。而當(dāng)我們把一個(gè)染色體打開時(shí)，它就是一個(gè)呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個(gè)DNA由四種堿基組成，每一個(gè)細(xì)線或者是每一條染色體上有幾百萬(wàn)到數(shù)億個(gè)堿基組成，人的46條染色體上賊大的一個(gè)染色體上會(huì)有超過2億個(gè)堿基。每?jī)蓚€(gè)相對(duì)存在，抱成團(tuán)，構(gòu)成一個(gè)螺施狀、梯子狀的橫桿。因此，所以將人體染色體展開時(shí)，人的基因分子就是由一個(gè)個(gè)字母鏈接起來(lái)長(zhǎng)鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細(xì)胞外，每一個(gè)細(xì)胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個(gè)細(xì)胞中都具有46條染色體，每一條染色體上都是一個(gè)雙股線條組成的DNA分子。只不過這個(gè)雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭，而是由A、G、C、T四個(gè)字母所代表的堿基對(duì)首尾相連而組成的，其中的每一個(gè)堿基所在的位置就是一個(gè)位點(diǎn)，一個(gè)基因座，這就是基因位點(diǎn)。每一個(gè)基因位點(diǎn)是由兩個(gè)互補(bǔ)的堿基共同決定的。為了更好的指導(dǎo)基因檢測(cè)，建立《人的基因序列與人體疾病表征》之間的關(guān)系，佳學(xué)基因進(jìn)一步指出，每一個(gè)位點(diǎn)會(huì)有8種不同的變化。只有充分理解、解碼任何一個(gè)位置中上8種變化中的任何一種變化才能解讀、解碼一個(gè)人的基因信息對(duì)人的影響。了解人的疾病的表現(xiàn)、身高、胖瘦、膚色、天賦這些千變?nèi)f化的多彩人類世界。需要指出的是，目前大多數(shù)機(jī)構(gòu)采用的是數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)方法，它的原理是假設(shè)受檢者身上存在數(shù)據(jù)庫(kù)中已經(jīng)記載可以導(dǎo)致某種疾病的突變位點(diǎn)，于是去檢測(cè)這個(gè)位點(diǎn)在受檢者身上是否存在。如果受檢者身上存在這個(gè)位點(diǎn)，就得到陽(yáng)性結(jié)果。如果受檢者身上不存在這個(gè)特定的位點(diǎn)，得到的就是陰性結(jié)果。即使這個(gè)患者確實(shí)得病了，由于檢測(cè)的位點(diǎn)與患者身上存的位點(diǎn)不匹配，于是就檢測(cè)不出來(lái)。在沒有發(fā)病時(shí)，也存在這樣一種情況，基因檢測(cè)說某個(gè)受檢者不會(huì)得腫瘤、癌癥，這是因?yàn)槭軝z者身上不存在檢測(cè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)的位點(diǎn)。但是受檢者確實(shí)存在另外一個(gè)在數(shù)據(jù)庫(kù)中不存在、確實(shí)可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的位點(diǎn)。這時(shí)就會(huì)發(fā)生檢測(cè)結(jié)果是陰性，檢測(cè)結(jié)果是不會(huì)得腫瘤，但是這個(gè)人可能已經(jīng)得腫瘤或者很快會(huì)得腫瘤。這是導(dǎo)致基因檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)的主要原因。基因座與基因位點(diǎn)有相同之處也有不同之處。

基因位點(diǎn)如何攜帶人體的基因信息？

佳學(xué)基經(jīng)過深入研究，從不同的角度揭示了基因信息的組成，而這構(gòu)成了基因解碼的科學(xué)基礎(chǔ)，從而使得基因解碼技術(shù)具有可以解釋生命信息的能力。而基因信息實(shí)際是由兩個(gè)因素決定，一個(gè)在這個(gè)位點(diǎn)上的堿基的種類，一個(gè)是相鄰或不相鄰的幾個(gè)位置上的堿基的排列的順序。基因座可以是連續(xù)的也可以是隔開的。

人與人之間之所以不同，就是不同人體內(nèi)的、超過64億個(gè)字母的組成及排列順序不同。佳學(xué)基因建立一個(gè)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，在這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)里，佳學(xué)基因?qū)⒚恳粋€(gè)字母都用一個(gè)位置坐標(biāo)來(lái)表示。在相同的位置上，有的人是A,有的是是G，有的是C，有的是T。有的這個(gè)位置上的字母丟掉了，這叫缺失突變；而有的DNA分子上同樣的一個(gè)位置上則被其他字母插進(jìn)來(lái)，產(chǎn)生插入突變，從而打破了一個(gè)基因序列發(fā)揮普通常見功能所具有的序列。從而造成基因序列的變化，而基因序列的變化就是人的基因信息的變化。
 

基因信息與基因位點(diǎn)的數(shù)量

雖然基因已經(jīng)被所有能識(shí)字的人所接受、所掌握。但是不同的人所認(rèn)識(shí)的基因是不一樣的。大多數(shù)人認(rèn)為人體內(nèi)的基因只有兩萬(wàn)多個(gè)。這是將基因理解成為人體內(nèi)能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。但是人體內(nèi)DNA分子上能夠編碼蛋白質(zhì)的DNA序列只占有人體全部DNA的10%左右。雖然人體內(nèi)的大多數(shù)DNA序列不編碼蛋白質(zhì)，但是它們攜帶著人類生命活動(dòng)中的其他信息。比如蛋白質(zhì)應(yīng)該以什么樣的速度表達(dá)出來(lái)，應(yīng)當(dāng)在什么地方出現(xiàn)，應(yīng)該在什么時(shí)候出現(xiàn)。以及蛋白質(zhì)的出現(xiàn)如何接受周圍環(huán)境的影響等等。從這一點(diǎn)看來(lái)，佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)體系拓展了人們的基因概念，使得基因解碼不僅可以解析人體的組成物質(zhì)的變化，更可以解析人體的生命功能如何受到外界環(huán)境的調(diào)節(jié)，使得我們有可能揭示人類基因信息更為復(fù)雜的領(lǐng)域。基因座的數(shù)量

即使對(duì)于編碼蛋白質(zhì)的基因序列，基因解碼也進(jìn)行了豐富和細(xì)化。比如說導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因BRCA2上共有109450個(gè)位置，導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得病的變化只是在其中的一個(gè)位置上。這一個(gè)變化使得正常的BRCA2基因變成了乳腺癌基因。而BRCA2基因可以變成數(shù)千萬(wàn)個(gè)乳腺癌基因。但是在基因檢測(cè)領(lǐng)域，很多人認(rèn)為BRCA2只有兩個(gè)基因，一個(gè)是正常的，一個(gè)是在安吉尼娜朱莉身上發(fā)現(xiàn)的基因。但是在幾乎90%以上的女性乳腺癌患者都是這兩個(gè)基因以外的序列，從而使得按照安吉尼娜.朱莉身上位點(diǎn)進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)不能發(fā)現(xiàn)真正的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。這從另一個(gè)角度上講，基因解碼即使在乳腺癌基因、即使在蛋白質(zhì)編碼序列上的認(rèn)識(shí)也使得佳學(xué)基因的基因位點(diǎn)數(shù)、可以發(fā)現(xiàn)的基因序列變化比基因檢測(cè)的數(shù)量級(jí)要大小數(shù)百萬(wàn)倍。這里解釋了基因座的數(shù)量與基因的數(shù)量之間的關(guān)系。

延伸閱讀

1、基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用中的困境與出路

2、什么是基因檢測(cè)包？

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