【佳學(xué)基因檢測】遺傳代謝科基因檢測知識測驗中關(guān)于ANK2的準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

ANK2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

287

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ankyrin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

錨蛋白2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the ankyrin family of proteins that link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton. Ankyrins play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact and the maintenance of specialized membrane domains. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. The protein encoded by this gene is required for targeting and stability of Na/Ca exchanger 1 in cardiomyocytes. Mutations in this gene cause long QT syndrome 4 and cardiac arrhythmia syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼錨蛋白家族蛋白的一個成員，該蛋白將完整的膜蛋白連接到潛在的血影蛋白-肌動蛋白細(xì)胞骨架上。錨蛋白在諸如細(xì)胞運(yùn)動，活化，增殖，接觸和維持特定膜結(jié)構(gòu)域的活動中起關(guān)鍵作用。大多數(shù)錨蛋白通常由三個結(jié)構(gòu)域組成：包含多個錨蛋白重復(fù)序列??的氨基末端結(jié)構(gòu)域；具有高度保守的血影蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域的中央?yún)^(qū)域；以及保守度賊低且易于變化的羧基末端調(diào)節(jié)域。該基因編碼的蛋白質(zhì)是心肌細(xì)胞中Na / Ca交換子1的靶向和穩(wěn)定性所必需的。此基因的突變會導(dǎo)致長期QT綜合征4和心律不齊綜合征。已經(jīng)描述了編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ANK-2, LQT4, brank-2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：113739239；結(jié)束位置坐標(biāo)為：114304896。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：112706083；結(jié)束位置坐標(biāo)為：113383740。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

CARDIAC ARRHYTHMIA, ANKYRIN-B-RELATED; Sinus bradycardia; Romano-Ward Syndrome; Prolonged QT interval; Syncope; Sudden Cardiac Death; Atrial Fibrillation

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

心律失常與錨蛋白 B 相關(guān)；竇性心動過緩；羅馬-沃德綜合癥； QT間期延長；昏厥;心源性猝死；心房顫動

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Prostatic Neoplasms

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

前列腺腫瘤

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)