基因檢測導讀：我們在罕見病群里、各種患者交流群里經(jīng)常收到來這樣的問題，做了基因檢測沒有查出結(jié)果；做了基因檢測沒有得有意義的信息；做了基因檢測沒有什么用途；做了基因檢測也沒有解決方案。對此，很多人感到沮喪、絕望，甚至無所適從?；蚪獯a專家對此給與解答。

基因檢測沒有結(jié)果？

當家庭中有一個病人時，由于基因是大多數(shù)疾病發(fā)生的原因已經(jīng)成為醫(yī)生、患者、受過教育的大眾的共識時，人們自然而然地選擇基因檢測，希望通過基因檢測找到病因，根據(jù)病因找到治療方案和解決方案。但是實際情況遠不是這樣的思考這樣簡單。

基因檢測不能用檢測項目名稱來評判

當人們談到基因檢測時，人們常常說到做了一個肺癌基因檢測、乳腺癌基因檢測、腦癱基因檢測。但是大家常常對這個檢測到底檢測了什么內(nèi)容，得到的結(jié)果是怎樣的，分析檢測的依據(jù)是什么不太清楚。只是根據(jù)檢測項目的名字來判斷、比較。佳學基因針對常見的乳腺癌基因檢測有幾十元錢的、有幾百元的、也有幾千元的，也有上萬元的。與普通過機構不一樣的是，對于復雜的乳腺癌基因檢測，佳學基因用了不同的名稱來區(qū)別，普通的低價格的基因檢測叫做基因篩查、基因檢測，而更優(yōu)質(zhì)的基因檢測叫做基因解碼、致病基因鑒定。而在其他不同的機構里，同樣是叫乳腺癌基因檢測，檢測的內(nèi)容、分析的方式、受檢者得到的幫助就大不一樣。

同一個項目的基因檢測，內(nèi)容、結(jié)果有天壤之別

《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記載人體有超過64億個基因信息單位，在基因解碼專家眼里，它們叫做堿基對；在基因檢測產(chǎn)品和服務里，它們叫做位點。基因檢測的不同根本上不是檢測儀器的不同，更不是檢測項目名稱的不同。賊主要的是檢測位點的選擇、數(shù)量和這些檢測的位點和受檢者的檢測目的。如果不是做假報告，基本上檢測位點的多少決定了檢測價格。同是乳腺基因檢測，檢測一個位點、10個位點、100個位點、1000個位點、百萬個位點，它們的價格先進是不一樣的，可以是幾十元到上萬元之間。對于基因檢測機構而言，它們是專業(yè)人員。而對于普通受檢者而言，大多數(shù)是不明白這中間的差別的。但是基因檢測是一項有償服務，受檢者只想付出低價格而想得到高品質(zhì)的服務，在商業(yè)上是不可行的。所以對基因檢測來說，如果只想對于叫同一個名字的基因檢測付出賊低的價格，可能一開始，想法就錯了。

做一個基因檢測，看會不會像安吉尼娜朱莉一樣得乳腺癌，可以得到什么？

安吉尼娜.朱莉因為做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)了自己的乳腺癌突變，因此做了預防性的乳腺癌切除，讓自己的健康、家庭幸福得到了保全。明星效應推動了基因檢測知識的普及和應用。但是大家不清楚的是，基因解碼結(jié)果表明可以導致乳腺癌的基因有超過一千多個，可以導致乳腺癌的基因位點有上億個。安吉尼娜是先通過基因解碼發(fā)現(xiàn)了自己的數(shù)億個可能性中的一個確定的位點，從而明確了自己的患病風險。除了安吉尼娜有血緣關系的親屬以外，其他人在同一個地方產(chǎn)生突變、并具有乳腺癌風險的可能性極低。其他人想知道自己是否患乳腺癌 ，從而去檢測自己是否也具有與安吉尼娜一樣的乳腺癌突變基因，根據(jù)檢測結(jié)果做出個人患乳腺癌風險的判斷就是錯誤的。這也是為什么會出現(xiàn)腫瘤病人明明已經(jīng)患病，而基因檢測結(jié)果卻是低風險或者是中風險。這是因為檢測的范圍中根本就沒有檢測分析到病人中真正導致患者患病的基因。

做了一個基因檢測全套，為什么還是沒有找原因？

人們選擇基因檢測時，因為自己不懂，常常選擇項目多而全的基因檢測項目，而不是明白自己的健康需求。基因檢測全套有的是采用基因芯片來檢測的?；蛐酒x擇的位點一般是用來做研究用的，用來揭示基因組關聯(lián)性分析的，常常在人群中出現(xiàn)的比例較高。它可以用來分析影響健康的多種基因因素，但是它不能用來查找一個人的患病原因。所以，即使你做了一個基因全套，檢測了數(shù)百項疾病、腫瘤、風險，但是如果為您提供檢測的機構采用的是基因芯片，為您找到病因的可能性很小。從這個角度上來講，專門為 尋找病因設計的基因芯片針對性會更強，即使位點數(shù)量少，找到病因的可能更大。如博奧的耳聾芯片、佳學基因的腫瘤和重大疾病芯片。

做了全外顯子、全基因檢測，為什么仍然沒有找到病因？

全外顯子、全基因檢測不是全套基因檢測。全套基因檢測是指包含很多檢測項目，正如佳學基因的專家所指出的那樣，全套基因檢測和檢測質(zhì)量、檢測正確度沒有任何關系，跟檢測價格也沒有任何關系。

還有很多檢測項目對外顯稱是全外顯子、全基因，但實際上不是全外顯子、全基因，也就是實際上檢測的基因信息不夠，這個不是本文的討論范圍。

全外顯子和全基因測序只是一種獲得基因序列的技術，而要找到病因需要將基因序列變化與人的疾病特征對應起來。因此，全外顯子和全基因測序只是條件。只有通過全外顯子和全基因測序獲得足夠的基因序列，才有可能去找到致病基因。而全外子測序和全基因測序的技術已經(jīng)基本成熟，ILLUMINA的測序技術是目前賊為成熟和高效的技術。而其他技術和儀器體系要么有待完善、要么還需要驗證。

經(jīng)過全外顯子、全基因測序后是否能找到導致疾病發(fā)生的原因。這需看基因解讀技術。目前有兩種技術體系?；驕y序后得到的結(jié)果是一個外文書，讀懂這本書有兩種人。一種是借助數(shù)據(jù)庫來解讀，這如同是借助詞典翻譯外文章一樣，詞典中沒有的，就翻譯不出來，就不能解讀、就找不出來。詞典和文章中不有效匹配，翻譯不出來。還有一種技術叫做基因解碼技術，它如同外語專家翻譯閱讀外文文章，它是以詞典為基礎，但是超越詞典、甩掉詞典。不僅可以全部讀懂，而且可以讀出言外之意、話外之音，可以根據(jù)上下文意思，翻譯解讀基因序列。目前，采用基因解碼技術已經(jīng)推出了天賦基因解碼，這是普通基因檢測檢機構所無能為力的。推出了致病基因鑒定基因解碼，它可以找出疾病發(fā)生的確切性原因。

另外，疾病的發(fā)生確實有多方面的原因，部分也有環(huán)境方面的原因、精神和神經(jīng)方面的原因。而且，即使是基因序列解碼，也還有更多的因素還未能詮釋清楚。獲得全外顯子、全基因序列后，不能100%找到病因是科學和生物醫(yī)學發(fā)展的現(xiàn)實，但是這一領域的發(fā)展是日新月異的。

基因檢測結(jié)果沒有找到原因的分析總結(jié)

做了基因檢測，但是沒有查出結(jié)果來，可能會有以下原因：（1）檢查基因的位點不夠：如果是病人，建議采用基于全外顯子和全基因測序的致病基因鑒定基因解碼；（2）分析解讀技術不夠：分析解讀技術有兩種方式，一是數(shù)據(jù)庫體系，二是基因解碼體系?；蚪獯a體系是一種更為先進的技術體系。在查找病因方面具有明顯的優(yōu)勢。（3）在位點數(shù)一定的情況下，位點的選擇是影響檢測結(jié)果的重要因素。一般商用芯片主要用來檢測風險、檢查分析常見病因。而以基因解碼為基礎設計的芯片更有針對性。（4）基因檢測結(jié)果的有用性不取決于檢測項目的多少，而是取決于檢測位點的多少和檢測位點的選擇標準。

基因檢測結(jié)果沒有找到的案例展示

在等生殖科教授的過程中收到一個信息，“等風等雨”加了我的微信，說是在同濟醫(yī)院看病的患者，在上海一家機構做了基因檢測，報告沒有結(jié)果，也沒有客服解答疑惑，經(jīng)病友介紹找到了佳學基因業(yè)務人員，想請佳學基因的遺傳咨詢師幫忙解釋一下他的報告。我叫他把報告電子版發(fā)給我，他說沒有電子版的，然后拍照發(fā)了過來，我看到是“精*”的報告，跟前天佳學基因總部發(fā)過來的一個沒有得到結(jié)果的患者是一家機構的，所以我問了一下是哪個醫(yī)生建議做的，他說是楊*教授。看了一下報告日期是5月份的，確定是上次醫(yī)生助理提醒我的那家公司。遺傳咨詢師建議患者若要真正找到致病基因的話，還是做佳學基因的“無精癥致病基因鑒定基因解碼”，既正確、又節(jié)省時間。