一、 伊曼紐爾病會(huì)有哪些癥狀？

Emanuel（伊曼紐爾）綜合征是染色體疾病。阻礙正常發(fā)育并影響身體的許多部位?；加蠩manuel綜合征的嬰兒的肌肉緊張較弱，不能增加體重并以預(yù)期的速度增長。患者的發(fā)育顯著遲緩，且大多數(shù)都有嚴(yán)重的智力障礙。

Emanuel綜合征的其他特征包括頭部異常小，獨(dú)特的面部特征，以及下顎較小。常見于耳朵異常，包括在耳朵前面的皮膚有凹陷。大約有一半的患病嬰兒在出生時(shí)有腭裂或高拱形腭?；疾〉哪凶油猩称鳟惓！＿@種疾病的其他癥狀可能包括心臟缺陷，腎臟缺失或發(fā)育異常; 這些癥狀在嬰兒期或兒童期可能會(huì)危及生命。

二、什么原因?qū)е录膊〉陌l(fā)生？

Emanuel綜合征是由每個(gè)細(xì)胞中11 號染色體和22 號染色體上存在額外的遺傳物質(zhì)引起的。除了通常的46條染色體外，具有Emanuel綜合征的人有一個(gè)額外的（超編號的）染色體，由11號染色體的一部分附屬到了22號染色體的一部分上所組成的額外的染色體，被稱為衍生物22或der（22）染色體。

作為額外染色體的結(jié)果，有Emanuel綜合征的患者在每個(gè)細(xì)胞中具有一些基因的三個(gè)拷貝，而不是通常的兩個(gè)拷貝。過量的遺傳物質(zhì)破壞了正常的發(fā)育過程，所以導(dǎo)致這種疾病的特有的征兆和癥狀出現(xiàn)。研究人員正在努力確定哪些基因包含在der（22）染色體上，以及這些基因在發(fā)育中的作用。

 幾乎每個(gè)有Emanuel綜合征的患者都從未受影響的家長那里繼承了der（22）染色體。父母在11號染色體和22號染色體中存在染色體重排功能，稱為平衡易位，由于平衡易位沒有遺傳物質(zhì)的增添或缺失，因此這些染色體變化通常不會(huì)導(dǎo)致任何健康問題。但是，當(dāng)他們傳給下一代時(shí)，易位可能會(huì)變得不平衡。具有Emanuel綜合征的患者繼承了11號染色體和22之間的不平衡易位，就引入了der（22）染色體形式的額外遺傳物質(zhì)。這種額外的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致出生缺陷，以及這種疾病特征所帶來的其他健康問題。

染色體病歸根到底也是基因病，在佳學(xué)基因的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有大量的介紹，通過致病基因鑒定基因解碼，可以找到病根兒——基因，基因解碼技術(shù)可以在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，幫助家族后代不再患病，讓悲劇不在延續(xù)。

三、基因解碼經(jīng)典案例

基因解碼疾病數(shù)據(jù)庫中報(bào)告了63名患有Emanuel綜合征的患者，年齡從新生兒到成人。賊常見的異常是耳朵凹陷（76％），下顎小（60％），心臟畸形（57％）和腭裂（54％）。腎臟缺陷（36％），隱睪癥（46％）。異常特征包括眼睛凹陷，瞼裂，眼瞼不對稱。隨著年齡的增長，微小病變變得不顯著。其他功能包括近視，斜視，聽力障礙，癲癇發(fā)作，發(fā)育不良和反復(fù)性感染，特別是中耳炎。大多數(shù)患有胃食管反流，造成喂養(yǎng)困難，導(dǎo)致生長發(fā)育不良。精神及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。  

基因解碼發(fā)現(xiàn)，11號染色體上的PATRR在正常健康個(gè)體中的大小是不同的。賊常見的等位基因是約450個(gè)堿基對，稱為L-PATRR11，并形成幾乎出色的回文結(jié)構(gòu)。確定了幾種類型的短變體（S-PATRR11s），主要通過在回文結(jié)構(gòu)的對稱中心附近的缺失。基因解碼將S-PATRR11s分為4組。賊常見的350-bp變體S1-PATRR11在兩個(gè)回文臂上都具有50bp的片段缺失，但仍保持有效對稱。S2-PATRR11在其中心處具有不對稱刪除，但新的中心表現(xiàn)出對稱的回文結(jié)構(gòu)。由于在回文結(jié)構(gòu)中心的刪除，S3-PATRR11不具有回文特征。基因解碼又發(fā)現(xiàn)了一種罕見的434bp片段長度的 S-PATRR11，S4-PATRR11，其持續(xù)不對稱中心缺失，隨后插入來自未知來源的富含AT的序列?；蚪獯a還鑒定了另一種罕見的等位基因EL-PATRR11，其具有近端臂的重復(fù)，構(gòu)成了603bp的不對稱回文結(jié)構(gòu)。然后他們分析了PATRR11各種基因型個(gè)體的DNA。對于L-PATRR11基因型純合的5名男子以1.52×10（-5）至1.57×10（-4）之間的頻率產(chǎn)生重新易位。L-PATRR11和S1-或S2-PATRR11等位基因的雜合子以類似的總體頻率產(chǎn)生從頭易位，如同L-PATRR11的純合子一樣。進(jìn)一步的序列變異顯示，幾乎所有的從頭易位似乎源于L-PATRR11，其總體等位基因頻率在一般人群中為87.1％。基因解碼得出結(jié)論，并指出基因組序列變異對染色體重排頻率是非常重要的。

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