【佳學(xué)基因檢測】人體基因結(jié)構(gòu)與基因信息的解碼結(jié)密過程

1、遺傳現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)與確立

1866年奧地利學(xué)者孟德爾根據(jù)他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果發(fā)表了《植物雜交試驗(yàn)》的論文，揭示了稱為孟德爾定律的遺傳規(guī)律。 孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學(xué)家科倫斯和奧地利 植物遺傳學(xué)家切爾馬克三位從事植物雜交試驗(yàn)工作的學(xué)者所分別發(fā)現(xiàn)。1900～1910年除證實(shí)了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學(xué)的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學(xué)家和遺傳學(xué)家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，并且明確區(qū)別基因型和表型。同年貝特森還創(chuàng)造了等位基因、雜合體、純合體等術(shù)語，并發(fā)表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。

2、人體遺傳物質(zhì)的存在的證據(jù)與證明：

• 1866 年——在許多重大發(fā)現(xiàn)和發(fā)現(xiàn)之前，被稱為“遺傳學(xué)之父”的格雷戈?duì)?middot;孟德爾實(shí)際上是先進(jìn)個提出特征代代相傳的人。孟德爾創(chuàng)造了我們今天都知道的隱性和顯性術(shù)語。
• 1869 年 — 弗里德里希·米歇爾通過從細(xì)胞核中分離出一種分子來確定“核蛋白”，該分子后來被稱為 DNA。
• 1881 年——諾貝爾獎獲得者和德國生物化學(xué)家阿爾布雷希特·科塞爾（Albrecht Kossel）將核蛋白鑒定為一種核酸。他還分離出了現(xiàn)在被認(rèn)為是 DNA 和 RNA 基本組成部分的五種氮堿基：腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鳥嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T)（被尿嘧啶 (U ) 在 RNA 中)。
• 1882 年 — 在 Kossel 的發(fā)現(xiàn)后不久，Walther Flemming 將研究和時間投入到細(xì)胞學(xué)上，這是對染色體的研究。他于 1882 年發(fā)現(xiàn)有絲分裂，當(dāng)時他是先進(jìn)位對染色體分裂進(jìn)行全面系統(tǒng)研究的生物學(xué)家。他對染色體加倍的觀察對后來發(fā)現(xiàn)的遺傳理論具有重要意義。
• 1900 年代早期——Theodor Boveri 和 Walter Sutton 獨(dú)立研究現(xiàn)在稱為 Boveri-Sutton 染色體理論或遺傳的染色體理論。他們的發(fā)現(xiàn)對于我們了解染色體如何攜帶遺傳物質(zhì)并將其從一代傳給下一代至關(guān)重要。
• 1902 年 — 阿奇博爾德·愛德華·加羅德爵士終于將孟德爾的理論與人類疾病聯(lián)系起來，他于 1902 年發(fā)表了一項(xiàng)關(guān)于人類隱性遺傳的研究的先進(jìn)個發(fā)現(xiàn)。加羅德為人類身體時化學(xué)途徑錯誤導(dǎo)致的遺傳疾病的發(fā)生打開了大門致病基因鑒定與研究的大門。
• 1944 年 — Oswald Avery 新穎將 DNA 概述為轉(zhuǎn)化原理，這基本上確定了是人體細(xì)胞內(nèi)的 DNA，而不是蛋白質(zhì)，改變?nèi)梭w和生物體的細(xì)胞特性，進(jìn)而改變體的疾病表征。
• 1944-1950 — Erwin Chargaff 發(fā)現(xiàn) DNA 是遺傳的原因，并且它在物種之間有所不同。他的發(fā)現(xiàn)，被稱為查格夫規(guī)則，證明了雙鏈 DNA 中的鳥嘌呤和胞嘧啶單位，以及腺嘌呤和胸腺嘧啶單位是相同的，他還發(fā)現(xiàn) DNA 因物種而異。
• 1940 年代后期——芭芭拉·麥克林托克發(fā)現(xiàn)了基因的流動性，賊終挑戰(zhàn)了幾乎所有曾經(jīng)被認(rèn)為是的東西。她發(fā)現(xiàn)了“跳躍基因”，或者說基因可以在染色體上移動的想法，為她贏得了諾貝爾生理學(xué)獎。
• 1951 年 — 羅斯林德·富蘭克林 (Roslind Franklin) 在 X 射線晶體學(xué)方面的工作始于她開始拍攝 DNA 的 X 射線衍射照片。她的圖像顯示了螺旋形式，近兩年后沃森和克里克證實(shí)了這一點(diǎn)。她的發(fā)現(xiàn)只是在死后才得到承認(rèn)。
• 1953 年 — Watson 和 Crick 發(fā)表了關(guān)于 DNA 的雙螺旋結(jié)構(gòu)的文章，這種結(jié)構(gòu)扭曲形成了我們在描繪 DNA 時想到的梯狀結(jié)構(gòu)。

3、miRNA的發(fā)現(xiàn)歷史

• 1993 年在秀麗隱桿線蟲中發(fā)現(xiàn)了先進(jìn)個 miRNA（lin-4），
• 7 年后又鑒定了 let-7；發(fā)現(xiàn)它們可以調(diào)節(jié)秀麗隱桿線蟲幼蟲的發(fā)育時間。
• 先進(jìn)個人類 miRNA， let-7于 2000 年被發(fā)現(xiàn)（Roush & Slack，2008），
• 目前miRBase miRNA 數(shù)據(jù)庫中已注釋了 2,675 個人類成熟 miRNA （2018 年 3 月 22 日發(fā)布）。