【佳學(xué)基因檢測(cè)】做CLN7病基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CLN7病是英文CLN7 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做CLN7 ；CLN7 disease, late infantile ；MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis;CLN7病; late infantile, MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止CLN7病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN7病基因解碼、基因檢測(cè)？

CLN7疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種情況的癥狀和體征通常在2至7歲之間開(kāi)始。最初的特征通常包括反復(fù)性癲癇和先前獲得的技能的喪失（發(fā)育回歸）。受影響的兒童也會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐（肌陣攣），協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)），語(yǔ)言障礙和視力喪失。心理功能和運(yùn)動(dòng)技能（如坐著和走路）隨著年齡的增長(zhǎng)而下降?；加蠧LN7疾病的個(gè)體通常不能在十幾歲時(shí)存活.CLN7疾病是稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐素（NCL）的一組疾病之一，其也可統(tǒng)稱為巴頓病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣?。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN7 disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CLN7疾病的發(fā)病率不明;科學(xué)文獻(xiàn)中描述了70多個(gè)案例。 CLN7疾病首先在土耳其人群中被診斷出來(lái)，并且可能僅限于該群體中的個(gè)體。然而，現(xiàn)在已經(jīng)在世界各地的人們中發(fā)現(xiàn)了CLN7疾病?？偟膩?lái)說(shuō)，所有形式的NCL影響全世界估計(jì)1/100,000人口。

CLN7 disease致病鑒定基因解碼

MFSD8基因的突變導(dǎo)致CLN7疾病。 MFSD8基因編碼功能未知蛋白質(zhì)。 MFSD8蛋白嵌入稱為溶酶體的細(xì)胞區(qū)室膜中，其消化和回收不同類型的分子?；诘鞍踪|(zhì)的結(jié)構(gòu)，MFSD8可能通過(guò)溶酶體膜轉(zhuǎn)運(yùn)分子，但其移動(dòng)的特定分子尚未被鑒定.MFSD8基因突變可能導(dǎo)致產(chǎn)生具有改變的結(jié)構(gòu)或功能的蛋白質(zhì)。尚不清楚改變的MFSD8蛋白如何導(dǎo)致CLN7疾病的嚴(yán)重神經(jīng)學(xué)特征。與其他NCL一樣，CLN7疾病的特征在于溶酶體中蛋白質(zhì)和其他物質(zhì)的積累。這些累積發(fā)生在整個(gè)身體的細(xì)胞中;然而，神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易受到它們的影響。這些累

CLN7 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN7 disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN7病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.4

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