【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇是英文Familial focal epilepsy with variable foci的中文翻譯。這一疾病又叫做familial partial epilepsy with variable foci FFEVF partial epilepsy with variable foci;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇（FFEVF）是在家庭中發(fā)生的罕見(jiàn)的反復(fù)性癲癇發(fā)作。與FFEVF相關(guān)的癲癇發(fā)作可以在從嬰兒期到成年期的任何時(shí)間開(kāi)始。癲癇發(fā)作被描述為局灶性或局部性，這意味著它們始于大腦的一個(gè)區(qū)域并且不會(huì)導(dǎo)致意識(shí)喪失。在超過(guò)70％的受影響個(gè)體中，這些癲癇發(fā)作始于大腦的兩個(gè)區(qū)域之一，即顳葉或額葉。隨著時(shí)間的推移，癲癇發(fā)作開(kāi)始的大腦區(qū)域趨于保持不變。在極少數(shù)情況下，從一個(gè)區(qū)域開(kāi)始的癲癇發(fā)作活動(dòng)會(huì)擴(kuò)散到整個(gè)大腦并導(dǎo)致意識(shí)喪失，肌肉僵硬和節(jié)奏性抽搐。以部分性癲癇發(fā)作并在整個(gè)大腦中傳播的事件被稱為次要全身性癲癇發(fā)作。在FFEVF的家庭成員中，個(gè)體可能不在相同的腦區(qū)受影響（病灶可變），這意味著一個(gè)患者的癲癇發(fā)作可能不會(huì)像其他FFEVF患者那樣在同樣的區(qū)域 發(fā)作癲癇。有的FFEVF患者也患有局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（一種大腦畸形）。這些人的癲癇發(fā)作通常不能通過(guò)藥物控制良好。大多數(shù)患有FFEVF的人在智力上是正常的，并且沒(méi)有問(wèn)題癲癇發(fā)作之間的大腦功能。然而，一些患有FFEVF的人患有精神疾病（如精神分裂癥），行為問(wèn)題或智力殘疾。目前尚不清楚這些額外的特征是否與這些個(gè)體的癲癇直接相關(guān)。

佳學(xué)基因Familial focal epilepsy with variable foci基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

FFEVF的患病率尚不清楚。

Familial focal epilepsy with variable foci致病鑒定基因解碼

大多數(shù)FFEVF病例是由DEPDC5基因突變引起的，NPRL2或NPRL3基因突變引起的病例較少。這三個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)，所述蛋白質(zhì)彼此連接（結(jié)合）以形成稱為GATOR1的蛋白質(zhì)復(fù)合物。這種復(fù)合物存在于整個(gè)身體的細(xì)胞中，在那里它調(diào)節(jié)參與細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖），細(xì)胞存活和新蛋白質(zhì)的產(chǎn)生（合成）的信號(hào)傳導(dǎo)途徑。 GATOR1復(fù)合物的作用是在不需要時(shí)阻斷（抑制）該途徑。與FFEVF相關(guān)的三個(gè)基因中的任何一個(gè)的突變減少了GATOR1復(fù)合物的形成，導(dǎo)致異?；钴S的信號(hào)傳導(dǎo)途徑。尚不清楚該途徑中的過(guò)度活躍是如何導(dǎo)致FFE

Familial focal epilepsy with variable foci基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

FFEVF以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起疾病。在大多數(shù)情況下，受累者從一個(gè)父母那里遺傳突變。由于未知原因，一些由DEPDC5基因突變引起的FFEVF患者從未發(fā)生這種疾病，這種情況稱為外顯率降低。大約60％具有DEPDC5基因突變的個(gè)體繼續(xù)發(fā)展FFEVF。

Familial focal epilepsy with variable foci的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是

怎樣選擇具有可變焦點(diǎn)的家族性局灶性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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