【佳學基因檢測】做分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥是英文Isolated sulfite oxidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做encephalopathy due to sulfite； oxidase deficiency； ISOD；sulfocysteinuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥（ISOD）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，具有嚴重的“經(jīng)典”形式，從新生兒期開始，以及在嬰兒期或幼兒期后期開始的較溫和，遲發(fā)型。經(jīng)典ISOD出現(xiàn)在出生后幾天出現(xiàn)腦功能障礙（腦?。┑陌Y狀和體征，這種癥狀和癥狀會迅速惡化。經(jīng)典ISOD的嬰兒癲癇發(fā)作難以治療和喂養(yǎng)困難。它們具有肌肉僵硬，導致手臂和腿部癱瘓（痙攣性四肢癱瘓）和肌肉痙攣發(fā)作導致脊柱向后拱起（opisthotonus）。由于大腦發(fā)育受損，頭部的生長速度與身體不同，因此隨著身體的增長，頭部逐漸變?。ㄟM行性小頭畸形）。由于缺乏正常的頭部生長，面部特征的異常也變得越來越明顯。這些面部差異包括相對長而窄的面部;眼睛深陷，眼睛寬闊;眼睛的細長開口（瞼裂）;浮腫的臉頰;小鼻子;鼻子和上唇之間有一個很大的空間（一個很長的人中）;經(jīng)典ISOD的屁股不會對他們的環(huán)境做出反應，除了響應噪音容易驚嚇，他們不會發(fā)展任何運動技能，如翻身或坐起來。他們通常不會活幾個月以上。在嬰兒期后存活的受累者通常會發(fā)生眼睛晶狀體的移位（異位（entopia lentis））。由于這些個體由于與經(jīng)典ISOD相關(guān)的腦損傷而對視覺刺激（行為失明）沒有反應，因此異位癥對其視力沒有進一步影響。晚期發(fā)病的ISOD通常在6至18個月之間開始，經(jīng)常發(fā)燒后發(fā)病?；加羞@種形式的疾病的個體可能不具有通常以經(jīng)典形式出現(xiàn)的癲癇發(fā)作和異位癥。他們有發(fā)育遲緩，可能會失去他們已經(jīng)發(fā)展的技能（發(fā)展回歸）。在這種形式的疾病中發(fā)生運動問題，包括肌肉緊張（肌張力障礙），肢體不受控制的運動（舞蹈手足徐動癥）和協(xié)調(diào)困難（共濟失調(diào)）。遲發(fā)性ISOD的癥狀和體征可逐漸惡化（進展），或者它們可能是間歇性的，這意味著它們來來去去。一些具有這種ISOD形式的個體存活到童年或青春期;由于這種疾病的罕見性，他們的預期壽命是未知的。

佳學基因Isolated sulfite oxidase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

ISOD的流行程度尚不清楚。在醫(yī)學文獻中描述了至少50個受累者。

Isolated sulfite oxidase deficiency致病鑒定基因解碼

ISOD是由SUOX基因突變引起的。該基因編碼了亞硫酸鹽氧化酶的酶，該酶有助于在不再需要時分解含有硫的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）。具體而言，亞硫酸鹽氧化酶參與該過程的最后一步，其中稱為亞硫酸鹽的含硫分子通過添加氧原子被轉(zhuǎn)化為稱為硫酸鹽的其他分子（稱為氧化的過程）。導致ISOD的SUOX基因突變損害了亞硫酸鹽氧化酶的功能，防止含硫氨基酸有效分解。結(jié)果，部分分解過程中遺留的亞硫酸鹽和其他化合物異常積聚在體內(nèi)。研究人員認為，神經(jīng)系統(tǒng)對這種異常積聚特別敏感，過量的對大腦有毒的亞硫酸鹽化合物可能會導致ISOD發(fā)生腦損

Isolated sulfite oxidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

Isolated sulfite oxidase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E72.1

做分離的亞硫酸鹽氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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