【佳學(xué)基因檢測】做ADNP綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

ADNP綜合征是英文ADNP syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ADNP-related intellectual disability and autism spectrum disorder；ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder；Helsmoortel-van der Aa syndrome；HVDAS；mental retardation, autosomal dominant 28；MRD28;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止ADNP綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ADNP綜合征基因解碼、基因檢測？

ADNP綜合征是一種引起各種體征和癥狀的疾病。它的標(biāo)志性特征是智力殘疾和自閉癥譜系障礙，其特點是溝通和社交互動受損。受累者也具有獨特的面部特征和多個身體系統(tǒng)的異常。患有ADNP綜合征的個體具有輕度至嚴(yán)重的智力殘疾并且延遲發(fā)展言語和運動技能，例如坐著和走路。一些受累者永遠(yuǎn)不會說話?；加羞@種疾病的人表現(xiàn)出典型的自閉癥譜系障礙，包括重復(fù)行為和社交互動的困難。 ADNP綜合征還與情緒障礙或行為問題相關(guān)，如焦慮，脾氣暴躁，注意力缺陷多動障礙（ADHD），強迫癥或睡眠問題。許多ADNP綜合征患者具有獨特的面部特征，最常見包括突出的前額，高發(fā)際線，眼睛的外角向上或向下（向上或向下傾斜的眼瞼裂隙），下垂的眼瞼（眼瞼下垂），寬鼻梁和薄上唇。這些人也可能具有異常形狀的耳朵或手和手指異常。在ADNP綜合征中也會出現(xiàn)眼睛和視力異常，例如不指向同一方向（斜視）和遠(yuǎn)視（遠(yuǎn)視）的眼睛。一些患有這種疾病的人早期出現(xiàn)（初次出現(xiàn)）初級（嬰兒）牙齒。一些患有ADNP綜合征的人在嬰兒時期肌肉張力（張力減退）和喂養(yǎng)困難。它們也可能有消化系統(tǒng)問題，例如胃酸回流到食道（胃食管反流），嘔吐和便秘。 ADNP綜合征中發(fā)生的其他特征包括肥胖，癲癇發(fā)作和心臟異常。

佳學(xué)基因ADNP syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

ADNP綜合征的患病率尚不清楚。據(jù)估計，所有自閉癥譜系障礙病例占0.17％，這使其成為這種疾病最常見的遺傳原因之一。

ADNP syndrome致病鑒定基因解碼

ADNP綜合征是由ADNP基因突變引起的。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通過稱為染色質(zhì)重塑的過程幫助控制其他基因的活性（表達(dá)）。染色質(zhì)是將DNA包裝到染色體中的DNA和蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)?？梢愿淖儯ㄖ厮埽┤旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)以改變DNA包裝的緊密程度。染色質(zhì)重塑是在發(fā)育過程中調(diào)節(jié)基因表達(dá)的一種方式;當(dāng)DNA緊密堆積時，基因表達(dá)低于DNA松散堆積時的基因表達(dá)。通過調(diào)節(jié)基因表達(dá)，ADNP蛋白參與生長和發(fā)育的許多方面。它對于正常大腦發(fā)育中涉及的基因的調(diào)控尤為重要，它可能控制指導(dǎo)其他身體系統(tǒng)發(fā)育和功能的基因活性。雖然尚不清楚ADNP基因的

ADNP syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

ADNP綜合征不是遺傳的。它是由ADNP基因中的新（de novo）突變引起的，這種突變發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成過程中或早期胚胎發(fā)育過程中。這種情況發(fā)生在沒有家庭疾病史的人群中。

ADNP綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ADNP綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做ADNP綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】ACAD9缺陷基因解碼、基因檢測有什么用？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿賁門失弛緩癥綜合征基因解碼、基因檢測報告？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印