【佳學(xué)基因檢測】怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
碳酸酐酶VA缺乏癥是英文Carbonic anhydrase VA deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CA-VA deficiency
;CA5AD
;hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency
;hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
;mitochondrial carbonic anhydrase va deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止碳酸酐酶VA缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測?
碳酸酐酶VA缺乏癥是一種遺傳性疾病,其特征在于發(fā)作期間身體中某些物質(zhì)的平衡被破壞(稱為代謝危機(jī))并且腦功能異常(稱為急性腦?。?。這些可能危及生命的事件可導(dǎo)致喂養(yǎng)不良,嘔吐,胃咳嗽,疲倦(嗜睡),呼吸急促(呼吸急促),癲癇發(fā)作或昏迷。在發(fā)作期間,患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人血液中含有過量的氨(高氨血癥),血液中的酸堿平衡問題(新陳代謝)酸中毒和呼吸性堿中毒),血液中的低葡萄糖(低血糖癥),以及肝臟中一種叫做碳酸氫鹽的物質(zhì)減少。這些不平衡導(dǎo)致發(fā)作期間出現(xiàn)的體征和癥狀?;加刑妓狒竀A缺乏癥的人通常首先在2歲時出現(xiàn)該病癥的發(fā)作。這些發(fā)作可能是由于兩餐之間沒有食物(禁食)的時間比平時更長或當(dāng)能量需求增加時,例如在疾病期間。在發(fā)作之間,患有碳酸酐酶VA缺乏癥的兒童通常是健康的,并且在第一次發(fā)作之后超過一半的兒童沒有進(jìn)一步的發(fā)作。一些受影響的兒童有輕微的發(fā)育遲緩或?qū)W習(xí)障礙,而其他兒童的年齡正常發(fā)育。代謝危機(jī)和急性腦病的風(fēng)險可能在兒童時期后會減少。由于少數(shù)患有碳酸酐酶VA缺乏癥的人已經(jīng)就醫(yī),但這種疾病在成人中的作用尚不清楚。
佳學(xué)基因Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
碳酸酐酶VA缺乏癥的患病率尚不清楚。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了少數(shù)受累者。然而,這種疾病可能未被診斷,因?yàn)榇x危機(jī)通常不會在第一次發(fā)作后反復(fù);研究人員懷疑,一些被診斷患有短暫性高氨血癥的嬰兒實(shí)際上可能患有碳酸酐酶VA缺乏癥。
Carbonic anhydrase VA deficiency致病鑒定基因解碼
碳酸酐酶VA缺乏癥是由CA5A基因突變引起的。該基因編碼碳酸酐酶VA酶,該酶有助于將二氧化碳轉(zhuǎn)化為稱為碳酸氫鹽的物質(zhì)。碳酸氫鹽對于維持體內(nèi)適當(dāng)?shù)乃釅A平衡是必要的,這是大多數(shù)生物反應(yīng)正常進(jìn)行所必需的。碳酸酐酶VA酶在肝臟中特別重要,它在細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心(線粒體)中提供四種酶所需的碳酸氫鹽。這些酶有助于控制體內(nèi)各種其他物質(zhì)的含量.CA5A基因中的突變導(dǎo)致碳酸酐酶VA酶功能缺失或受損,導(dǎo)致碳酸氫鹽產(chǎn)生減少。碳酸氫鹽不足導(dǎo)致酸堿平衡控制受損并降低四種受影響線粒體酶的活性,導(dǎo)致與碳酸酐酶VA缺乏相關(guān)的各種生化異常
Carbonic anhydrase VA deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母各自攜帶一個突變基因的拷貝,但是他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。一些具有兩個改變的基因拷貝的人從未發(fā)展該病癥,已知情況減少外顯率。研究人員表示,如果患有這些突變的人在沒有腦病發(fā)作的情況下度過了童年的脆弱時期,他們可能永遠(yuǎn)不會出現(xiàn)這種疾病的跡象或癥狀。
碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,碳酸酐酶VA缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
怎么做碳酸酐酶VA缺乏癥基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
- 【佳學(xué)基因檢測】結(jié)直腸癌惡化與轉(zhuǎn)移基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合性垂體激素缺乏癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】精神分裂癥譜系障礙基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測明確青光眼X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥合并閉角型青光眼:病例...
- 【佳學(xué)基因檢測】一例原發(fā)性先天性青光眼合并神經(jīng)纖維瘤病1型的罕見病例:病例報告...
- 【佳學(xué)基因檢測】胰腺癌基因檢測方法及其作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】拉倫綜合癥基因檢測的坑不要跳!...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何確定格蘭奇綜合癥(GRNG)基因檢測的質(zhì)量?...
- 【佳學(xué)基因檢測】肉芽腫性多血管炎(GPA)基因解碼分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測】灰血小板綜合征一定要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么檢查高登哈綜合征基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戈林·喬杜里·莫斯綜合癥基因測序基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】GLA缺乏癥可以做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】吉爾·德拉圖雷特綜合征基因檢測如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測】吉萊斯皮綜合征要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】得了生長激素受體缺乏癥還能生孩子嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】家族性水平性凝視麻痹,伴有進(jìn)行性脊柱側(cè)彎一定要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】GAMT 缺陷基因檢測的可信度?...
- 【佳學(xué)基因檢測】戈謝綜合癥基因檢測數(shù)據(jù)庫比對與結(jié)構(gòu)功能分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性眼外肌纖維化的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】系統(tǒng)性硬皮病基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么知道是否遺傳了多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】2 型神經(jīng)纖維瘤病基因測序基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】??怂箖?nèi)皮營養(yǎng)不良要做基因檢測的基本知識...
- 【佳學(xué)基因檢測】想了解弗雷澤綜合癥基因及弗雷澤綜合癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】想了解法伯氏病基因及法伯氏病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】家族性匹克氏病為什么要做基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】法布里氏病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)如何確定的...
- 【佳學(xué)基因檢測】在醫(yī)院做二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯位怎么做基因檢測?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>