【佳學(xué)基因檢測】什么人要做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
全身性癲癇發(fā)作是英文Generalized seizures的中文翻譯。這一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis
deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist
DITRA
generalized pustular psoriasis of von Zumbusch
GPP
von Zumbusch psoriasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止全身性癲癇發(fā)作在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測?
廣泛性膿皰性銀屑?。℅PP)是一種稱為牛皮癬的皮膚病的嚴(yán)重形式。 GPP和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對損傷和外來入侵者(例如細(xì)菌)的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而,當(dāng)炎癥異常且不受控制時,它會損害身體的組織和器官。患有GPP的個體反反復(fù)作,其中大面積的皮膚變紅并發(fā)炎并形成小的充滿膿液的水皰(膿皰)??砂橛邪l(fā)燒,極度疲倦(疲勞),肌肉無力,白細(xì)胞數(shù)量增加,以及全身炎癥的其他跡象(全身炎癥)。炎癥問題經(jīng)常消退并再次出現(xiàn)。感染可引發(fā)發(fā)作,接觸或退出某些藥物,月經(jīng)或懷孕,雖然觸發(fā)因素通常是未知的。如果不治療,GPP可能會危及生命。雖然許多受累者僅具有GPP的特征(僅稱為GPP),但有些人具有以下特征:在GPP出現(xiàn)之前或之后出現(xiàn)另一種稱為尋常型牛皮癬(PV)的皮膚病.PV是最常見的牛皮癬形式,其特征是皮膚呈紅色鱗片狀(pl)在身體的某些部位。
佳學(xué)基因Generalized seizures基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
GPP是最稀有的牛皮癬。雖然全球普遍存在的GPP不明,但估計(jì)這種情況會影響歐洲百萬分之2的人。在日本,每年每百萬人中也有大約0.6人。
Generalized seizures致病鑒定基因解碼
幾種基因(包括IL36RN和CARD14)的突變增加了發(fā)生GPP的風(fēng)險(xiǎn)。這兩個基因編碼蛋白質(zhì)的指導(dǎo),這些蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)炎癥中起作用,特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷特定蛋白質(zhì)的活性,所述特定蛋白質(zhì)觸發(fā)信號傳導(dǎo)途徑以促進(jìn)皮膚炎癥。參與GPP的IL36RN基因突變減少了皮膚中IL-36Ra蛋白的量。在沒有IL-36Ra控制的情況下,促進(jìn)炎癥的信號傳導(dǎo)途徑過度活躍。相反,CARD14蛋白通常會啟動炎癥信號傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變增加了CARD14蛋白的活性,導(dǎo)致皮膚中
Generalized seizures基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
當(dāng)與IL36RN基因突變相關(guān)時,GPP的風(fēng)險(xiǎn)通常以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性疾病的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝。當(dāng)與CARD14基因突變相關(guān)時,GPP風(fēng)險(xiǎn)以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中一個改變基因的拷貝足以增加這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在某些情況下,受累者從一個父母那里遺傳突變。其他病例是由基因中的新(de novo)突變引起的。患有IL36RN或CARD14基因突變的人遺傳了GPP的風(fēng)險(xiǎn)增加,而不是病情本身。并非所有患有這種疾病的人都會
全身性癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,全身性癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
什么人要做全身性癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。
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