【佳學(xué)基因檢測(cè)】近端肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

近端肌萎縮是英文Proximal amyotrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做18q deletion syndrome 18q- syndrome chromosome 18 deletion syndrome chromosome 18 long arm deletion syndrome chromosome 18q monosomy chromosome 18q- syndrome del(18q) syndrome monosomy 18q;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止近端肌萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做近端肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

近端18q 缺失綜合征是18號(hào)染色體長(zhǎng) (q) 臂的一段基因的缺失。"近端" 一詞意味著缺失的部分在染色體中心附近。有近18q 缺失綜合征的個(gè)體有各種各樣的征兆和癥狀。因?yàn)橹挥猩贁?shù)的人患有此類綜合征, 所以很難確定哪些是此癥的特征。大多數(shù)有近端18q 缺失綜合征的人延遲了諸如坐、爬行、走路和說(shuō)話等技能的發(fā)育, 還患有智力上的殘疾, 這些癥狀可以從輕度到嚴(yán)重不等。特別是, 詞匯和言語(yǔ)的發(fā)育(表達(dá)性語(yǔ)言技能) 可能會(huì)被推遲。這種病癥經(jīng)常發(fā)生反復(fù)性癲癇 (癲癇) 和弱肌張力 (張力減退) 經(jīng)常發(fā)生。受累者也經(jīng)常有行為問(wèn)題, 如多動(dòng)癥, 挑釁, 過(guò)量進(jìn)食 (hyperphagia), 可能導(dǎo)致肥胖, 和自閉癥頻譜紊亂, 影響溝通能力和社會(huì)互動(dòng)能力。一些受累者有一個(gè)異常大的頭部(macrocephaly)。有近端18q 缺失綜合征的人通常有特殊的面部特征, 包括突出的額頭, 下垂眼瞼 (上瞼下垂), 短和稍向下傾斜的的眼睛(眼瞼裂), 腫脹的組織周圍的眼睛 (眼眶組織), 和腫脹的臉頰。

佳學(xué)基因Proximal amyotrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

18號(hào)染色體q臂的缺失在全世界新生兒中發(fā)病率約為1/40,000。然而，只有少數(shù)患兒在與近端18q缺失綜合征相關(guān)的區(qū)域中具有缺失。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少15個(gè)具有近端18q缺失綜合征的人。

Proximal amyotrophy致病鑒定基因解碼

近端18q缺失綜合征是由染色體18的一個(gè)拷貝缺失遺傳物質(zhì)引起的。缺失發(fā)生在染色體長(zhǎng)臂中部附近，通常在稱為18q11.2和18q21.2的區(qū)域之間的區(qū)域。刪除的大小因受累者而異。近端18q缺失綜合征的體征和癥狀可能與18號(hào)染色體18部分多個(gè)基因的丟失有關(guān)。研究人員正在努力確定該區(qū)域特定基因的丟失是如何導(dǎo)致這種疾病的各種特征的。

Proximal amyotrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

近端18q缺失綜合征可能是常染色體顯性遺傳病。這意味著在每個(gè)細(xì)胞中染色體18的兩個(gè)拷貝之一中的缺失足以引起該病癥的特征性特征。近端18q缺失綜合征的大多數(shù)病例是新的（de novo）缺失的結(jié)果并且不是遺傳的缺失最常發(fā)生在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成期間或胎兒早期發(fā)育期間的隨機(jī)事件中。受累者通常沒(méi)有家族疾病的病史。

近端肌萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，近端肌萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是18q deletion syndrome。

近端肌萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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