【佳學基因檢測】什么人要做他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK是英文tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK的中文翻譯。這一疾病又叫做TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK基因解碼、基因檢測？

TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種涉及神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)異常的病癥，其由被稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓磷脂隔離神經(jīng)纖維并促進神經(jīng)沖動的快速傳遞。特別是，TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良涉及髓鞘形成。 ，這意味著神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘形成能力降低。在一些受累者中，髓鞘也可能分解，這被稱為脫髓鞘。與TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的人有不同的體征和癥狀組合。其中一些組合被描述為單獨的疾病。然而，一些受累者的特征不適合這些定義的疾病。研究人員現(xiàn)在將所有這些具有相同遺傳原因的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良病例歸為與TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。最嚴重的一方TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良譜是一種稱為髓鞘萎縮的病癥l神經(jīng)節(jié)和小腦（H-ABC）。這種疾病始于嬰兒期或幼兒期。受影響最大的個體已經(jīng)推遲了運動技能的發(fā)展，例如坐著和走路，有些人永遠無法獨自行走。在其他情況下，運動技能正常發(fā)育，然后在兒童早期失去（發(fā)育回歸）。此外，患有H-ABC的個體還有其他運動異常，例如無意識的肌肉收縮（肌張力障礙），肢體不受控制的運動（舞蹈手足徐動癥），肌肉僵硬（僵硬）和協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)）。這些人通常還有言語障礙（構(gòu)音障礙），弱音（發(fā)音困難）和吞咽困難（吞咽困難）。有些人發(fā)作癲癇發(fā)作。學習困難在患有H-ABC的個體中是常見的.H-ABC的特征在于特定的腦異常，包括髓鞘形成。此外，大腦某些區(qū)域的組織破壞（萎縮），最顯著的是在稱為殼核的區(qū)域，這是一組有助于控制運動的結(jié)構(gòu)（基底神經(jīng)節(jié)）的一部分。在涉及稱為小腦的運動的另一個區(qū)域中腦組織的萎縮是常見的，并且也可以發(fā)生控制大多數(shù)自愿活動，語言，感覺知覺，學習和記憶的大腦萎縮。在TUBB4A的最溫和的一端 - 相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良譜是一種稱為孤立性髓鞘形成的病癥，從兒童晚期到成年期的任何時間開始。在此頻譜末端的個體具有輕度髓鞘形成，有時小腦輕微萎縮，但基底神經(jīng)節(jié)沒有問題。這些人可能有運動問題，構(gòu)音障礙和學習困難，盡管這些特征通常比H-ABC更溫和。其他TUBB4A相關腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者的特征介于這兩個極端之間。受累者可能有不同程度的髓鞘形成和基底神經(jīng)節(jié)或其他腦區(qū)的萎縮或損傷。運動問題也可能發(fā)生。一小部分受累者出現(xiàn)肌肉僵硬和下肢癱瘓（痙攣性截癱），并逐漸惡化。此外，這些人可能有輕度髓鞘形成和共濟失調(diào)，沒有H-ABC常見的其他運動或?qū)W習問題。

佳學基因tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的疾病，盡管該疾病的確切患病率尚不清楚。在醫(yī)學文獻中描述了至少70個受累者。

tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK致病鑒定基因解碼

TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由TUBB4A基因突變引起的，該基因編碼了β-微管蛋白（β-微管蛋白）蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)附著在另一種稱為α-微管蛋白（α-微管蛋白）的蛋白質(zhì)上，形成稱為微管的結(jié)構(gòu)，形成細胞框架（細胞骨架）。由TUBB4A基因產(chǎn)生的β-微管蛋白主要存在于腦中，特別是在殼核，小腦和白質(zhì)中。在大腦發(fā)育過程中，微管有助于將神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）移動到適當?shù)奈恢茫ㄉ窠?jīng)元遷移）。微管還在神經(jīng)元內(nèi)形成支架，其提供結(jié)構(gòu)和有助于物質(zhì)的運輸。引起TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的突變可能改變β-微管蛋白的結(jié)構(gòu)，

tacrolimus response due to donor genotype - Dosage, Metabolism/PK基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變的TUBB4A基因的一個拷貝足以引起該疾病。這種情況的大多數(shù)病例是由于在生殖細胞（卵子或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的基因中的新的（de novo）突變。這些病例發(fā)生在沒有家族疾病史的人群中。很少，這種情況是從具有鑲嵌性的父母那里遺傳而來的。鑲嵌現(xiàn)象意味著一些身體的細胞具有基因突變，而其他人沒有。在這些情況下，具有鑲嵌性的父母沒有顯示出與TUBB4A相關的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的任何體征或癥狀。

他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

什么人要做他克莫司響應由于供體基因型-劑量代謝/PK基因解碼、基因檢測？

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