【佳學(xué)基因檢測】ABL基因檢測及其靶向藥物

根據(jù)《腫瘤驅(qū)動(dòng)基因解碼》，ABL1基因序列編碼的蛋白存在于細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)中，行使酪氨酸激酶的功能。這一蛋白質(zhì)在功能正常的情況下，主要參與細(xì)胞的分化、分裂與應(yīng)激反應(yīng)等，ABL1蛋白的SH3結(jié)構(gòu)域?qū)υ摰鞍灼鹬?fù)調(diào)控作用，SH3結(jié)構(gòu)域的缺失會(huì)使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續(xù)激活導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)生癌變。在腫瘤細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)ABL1基因與其它多種基因發(fā)生融合，賊常見的為t（9;22）染色體易位，導(dǎo)致BCR（breakpoint cluster region）與ABL1基因的融合，9號(hào)與22號(hào)染色體易位產(chǎn)生變異的染色體也叫費(fèi)城染色體（ Philadelphia chromosome，Ph），這種類型的融合基因常見于慢性髓細(xì)胞白血病。