【佳學(xué)基因檢測】ALK基因檢測：腫瘤基因檢測及靶向藥物治療的必要突變信息
腫瘤致病基因鑒定基因解碼的分類：
ALK的特定位置、特定形式的基因突變被腫瘤基因解碼歸類為癌癥發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因。ALK基因的全稱為anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase。
ALK驅(qū)動(dòng)腫瘤與癌癥發(fā)生的原因
ALK基因上的AGCTR排序序列中有內(nèi)含子序列、外顯子序列、及3‘端、5’端的調(diào)節(jié)序列。它們同時(shí)具有上游調(diào)節(jié)序列和下游調(diào)節(jié)序列?！赌[瘤與癌癥基因解碼》表明這些組成元素的特定形式的變化或者突變是基因發(fā)生的眾多原因之一。腫瘤850基因解碼是其中一個(gè)盡可能全面的收錄各種突變的腫瘤基因檢測項(xiàng)目。據(jù)ALK的原癌基因能力介紹，ALK的外顯子編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發(fā)育與及特定的神經(jīng)元中起重要作用。賊初在間變性大細(xì)胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發(fā)現(xiàn)ALK-NPM1融合蛋白，目前已在其它腫瘤中包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤和非小細(xì)胞肺癌，發(fā)現(xiàn)該基因出現(xiàn)突變、擴(kuò)增或者重排，其中染色體重排賊為常見，導(dǎo)致ALK與其他基因產(chǎn)生融合，包括ALK（2號(hào)染色體）/EML4（2號(hào)染色體），ALK / RANBP2（2號(hào)染色體），ALK /ATIC（2號(hào)染色體），ALK / TFG（3號(hào)染色體），ALK / NPM1（5號(hào)染色體），ALK / SQSTM1（5號(hào)染色體），ALK / KIF5B（10號(hào)染色體），ALK / CLTC（17號(hào)染色體），ALK / TPM4（19號(hào)染色體），和ALK / MSN（X染色體）。檢查患者體是否具有ALK突變的全部形式，有時(shí)需要做染色體突變排查，或者是染色體基因檢測
| 基因名： | ALK |
| 別名： | CD246,NBLST3 |
| 基因ID： | 238 |
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Chromosome： (GRCh37) |
2 Start: 29415640 End: 30144432 Strand: -1 |
| 信號(hào)通路： | 細(xì)胞增殖 |
| 靶向藥： | 坦螺旋霉素 阿螺旋霉素 鹽酸鹽和曲氟尿苷復(fù)方片 阿來替尼，艾樂替尼 Luminespib AZD3463 布加替尼 色瑞替尼，塞瑞替尼 阿來替尼，艾樂替尼 克唑替尼 恩曲替尼 厄洛替尼 IPI-504 勞拉替尼 PF-2341066 TAE684 WHI-P154 |
| 化療藥： | 4-嘧啶二胺 培美曲塞 |
