【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測中的樣本特異性應(yīng)對方案

腫瘤基因檢測樣本的數(shù)量和質(zhì)量所帶來的技術(shù)困難,使基于NGS的癌癥基因組學(xué)檢測面臨更大的復(fù)雜性。

相比之下,從外周血和口腔拭子等非腫瘤細胞獲得充足和高質(zhì)量的DNA/RNA比較容易。而腫瘤樣本,特別是活檢和細針穿刺樣本,通常只能提供有限的基因檢測物質(zhì)。此外,這類樣本中常被非腫瘤細胞 infiltration所污染,如免疫細胞、基質(zhì)細胞和血管內(nèi)皮細胞等,導(dǎo)致腫瘤DNA的比例下降,影響對體細胞突變的檢測靈敏度。  

另一方面,大多數(shù)保存的人類腫瘤標(biāo)本依然采用10%中性緩沖福爾馬林固定后石蠟包埋的傳統(tǒng)制片方法,這確保了病理學(xué)組織形態(tài)分析的需要。但是,固定和包埋處理導(dǎo)致DNA斷裂和化學(xué)修飾,降低其完整性,不利于后續(xù)的NGS所必需的測序流程的進行。早期的癌癥基因組項目主要使用優(yōu)質(zhì)冷凍標(biāo)本,而臨床檢測必須能處理各種來源的FFPE樣本。

為應(yīng)對這一困難,佳學(xué)基因改進樣本制備方法,降低DNA使用的要求,優(yōu)化提取和文庫準(zhǔn)備流程,提高FFPE樣本的適配性。同時,通過優(yōu)化捕獲系統(tǒng)設(shè)計和生物信息分析流程,提高突變檢測的正確性和特異性。已有多項驗證研究表明,即使對質(zhì)量參差的FFPE樣本,經(jīng)優(yōu)化的NGS工作流程也可以實現(xiàn)高重復(fù)性和正確度的結(jié)果,滿足臨床實驗室的監(jiān)管要求。

綜上所述,盡管存在樣本相關(guān)的技術(shù)困難,佳學(xué)基因通過標(biāo)準(zhǔn)化和優(yōu)化各關(guān)鍵環(huán)節(jié),NGS技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化正在穩(wěn)步推進。這需要不同領(lǐng)域?qū)＜彝献?積累大量優(yōu)質(zhì)樣本以完善檢測流程。解決腫瘤樣本的技術(shù)挑戰(zhàn),將使更多患者受益于基因組檢測帶來的正確醫(yī)療。

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658089/