【佳學基因檢測】腫瘤與癌癥基因檢測如何處理樣本以便進行正確的NGS檢測？

NGS技術(shù)在癌癥基因組學檢測中應(yīng)用廣泛,但在測試的廣度與深度、通量與成本之間也存在一定必要的相互取舍。

全基因組測序、全外顯子組測序和全轉(zhuǎn)錄組測序等綜合方法可以檢測樣本中所有的遺傳變異,揭示腫瘤的全貌,但也比較耗時耗力,計算量大,成本高。相比之下,設(shè)計針對性測序面板僅關(guān)注數(shù)十上百個已知的癌相關(guān)基因,可以實現(xiàn)更高通量的測試,滿足臨床實驗室的需求。這類面板設(shè)計覆蓋熱點區(qū)域的深度更高,對低豐度突變的檢出也更加敏感。

然而,更為廣泛的測序方法可以檢測出更多未知的功能影響、結(jié)構(gòu)變異、表觀遺傳學改變等,這些信息對判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療也很重要。此外基于RNA測序的方法在檢測基因融合、表達調(diào)控方面也具有獨特優(yōu)勢。

在設(shè)計目標富集測序系統(tǒng)時,不同實驗室根據(jù)自身臨床背景需要權(quán)衡多個因素:1)希望檢測的遺傳變異的類型;2)需要覆蓋的基因范圍;3)各類突變的檢出靈敏度;4)結(jié)果轉(zhuǎn)化為臨床決策的可解釋性;5)成本和測序周轉(zhuǎn)時間。常用的靶向富集策略有兩種:PCR擴增子法和雜交探針法,各有利弊。

綜上,NGS平臺和目標基因組的選擇并無先進的好壞,需要根據(jù)檢測目的和使用場景來決定。同時,檢測的報銷問題和結(jié)果的臨床運用也是實驗室必須考量的切實問題。這需要業(yè)內(nèi)的通力合作來推進指南和政策的制定,使更多患者從基因組學檢測中受益。

在使用基于NGS的癌癥基因組學檢測時,需要在全面性與針對性之間進行選擇。全基因組測序、全外顯子組測序和全轉(zhuǎn)錄組測序這類“組學”方法可以檢測樣本中所有的遺傳變異,描繪腫瘤全貌,但計算量大,周轉(zhuǎn)時間長,成本也高。相反,設(shè)計針對性的面板,僅關(guān)注數(shù)十上百個臨床相關(guān)基因,可以實現(xiàn)更高通量的測試,滿足臨床需求。這類面板覆蓋熱點區(qū)域深度更高,對低豐度突變的檢出也更敏感。

然而,更廣泛的測序可以檢測出更多未知的功能影響變異、結(jié)構(gòu)變異和表觀遺傳學改變等,這些信息對判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療也很關(guān)鍵。此外,基于RNA測序的方法,在檢測基因融合和表達調(diào)控方面也具獨特優(yōu)勢。

在設(shè)計目標富集測序系統(tǒng)時,不同實驗室要根據(jù)自身的臨床應(yīng)用背景,權(quán)衡多個因素:1)需要檢測的遺傳變異類型;2)覆蓋的基因范圍;3)各類突變的檢出敏感度;4)結(jié)果轉(zhuǎn)化為臨床決策的可解釋性;5)成本和測序周轉(zhuǎn)時間等。常用的靶向策略有PCR擴增和探針雜交兩種,各有優(yōu)劣。

總體而言,NGS平臺和目標基因組的選擇,需基于具體的檢測目的和使用情景。同時,考量檢測的報銷問題和結(jié)果的臨床應(yīng)用也十分必要。這需要業(yè)內(nèi)通力合作,推進指南和政策的制定,使基因組學檢測惠及更多患者。