目前癌癥醫(yī)學(xué)的正確性依賴于對大量臨床相關(guān)基因組畸變的分析。在過去的十年中，下一代測序（NGS）逐漸取代了大多數(shù)其他正確診斷癌癥的方法，從靶向腫瘤知情分析和基因組測序到全球全基因組和全轉(zhuǎn)錄組測序分析。臨床需要評估越來越多的具有診斷、預(yù)后和預(yù)測影響的基因組改變，包括更復(fù)雜的生物標(biāo)志物（如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性、MSI和同源重組缺陷，HRD），這一轉(zhuǎn)變是由新靶向療法的并行開發(fā)和測序成本的快速降低推動的。這篇綜述聚焦于這些基于序列的方法，從歷史的角度看待它們的出現(xiàn)，強(qiáng)調(diào)了它們在兒科和成人癌癥診斷和決策中的臨床實(shí)用性，并對其臨床實(shí)施提出了挑戰(zhàn)。賊后，討論了應(yīng)用敏感工具縱向監(jiān)測治療反應(yīng)和檢測可測量殘余疾病的重要性，以及在快速發(fā)展的基于測序的方法領(lǐng)域的未來途徑。

 

 

 

關(guān)鍵詞：癌癥基因組學(xué)；突變特征；下一代測序；精密診斷；正確醫(yī)學(xué)。