【佳學(xué)基因檢測】通過僅腫瘤測序檢測BRCA1和BRCA2變異株的種系檢測有用性

對晚期或轉(zhuǎn)移性癌癥患者進(jìn)行基因組分析，以指導(dǎo)癌癥治療，通常僅對腫瘤進(jìn)行測序，而沒有匹配的種系比較。然而，由于腫瘤圖譜分析的許多基因與已知與遺傳性癌癥易感性綜合征（HCPS）相關(guān)的基因重疊，僅腫瘤圖譜可以在不知不覺中發(fā)現(xiàn)種系致病性（P）和可能的致病性變體（LPV）。在這項(xiàng)研究中，我們通過僅腫瘤分析評估了BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）中發(fā)現(xiàn)的P/LPV患者的數(shù)量，然后確定了這些患者的種系檢測結(jié)果。

方法：進(jìn)行回顧性圖表審查，以確定BRCA1/2變異患者的僅腫瘤基因組圖譜，以及他們是否進(jìn)行了種系檢測。

結(jié)果：本研究發(fā)現(xiàn)，在2923例36種腫瘤類型的患者中，554例BRCA1/2變異（19.0%）；554名患者中有119名（21.5%）患有P/LP BRCA1/2變體，占接受基因組分析的總?cè)巳旱?.1%。119例BRCA1/2 P/LPV患者中，有73例（61.3%）在僅進(jìn)行腫瘤檢測時未進(jìn)行種系檢測，34例（28.6%）在僅做腫瘤檢測前已進(jìn)行了種系檢測；12例（10.1%）在僅作腫瘤檢測后進(jìn)行了種株檢測。檢測到28個種系BRCA1/2 P/LPV，24個在先前進(jìn)行種系檢測的患者中，4個在僅進(jìn)行腫瘤檢測后進(jìn)行種系測試的12名患者中。

結(jié)論：僅腫瘤檢測可能識別BRCA1/2中的P/LPV。需要努力改進(jìn)后續(xù)種系檢測，以改進(jìn)種系BRCA1/2改變的識別。

關(guān)鍵詞：BRCA1；BRCA2；種系檢測；僅腫瘤檢測。