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CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測(cè)包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明，許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂趶姆肿舆z傳學(xué)角度進(jìn)行復(fù)雜染色體病/基因組病的檢測(cè)和解讀，發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關(guān)系，為設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。
“佳學(xué)基因CNV檢測(cè)”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統(tǒng)相關(guān)的疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域，為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 發(fā)育遲緩 | 先天多發(fā)畸形 | 智力障礙 |
| 不孕不育 | 自閉癥 | 自然流產(chǎn) |
| 精神分裂癥 | 胎兒畸形 | 癲癇 |
| 自身免疫性疾病 |
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
到.png){kind=icon}
獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
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專業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
用.png){kind=icon}
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
勾.svg){kind=icon}
有發(fā)育遲緩、智力障礙、先天多發(fā)畸形的患者
有精神系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
有神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
不孕不育人群
反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形的人群
有自身免疫系統(tǒng)疾病的人群
明確所患疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
咨詢.svg){kind=icon}
檢測(cè)咨詢
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
告與解讀.svg){kind=icon}
出具報(bào)告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 基因序列變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 6-8號(hào)外顯子缺失 | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 嬰兒肌陣攣性癲癇 | 新發(fā) |
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